Las 6 enfermedades más raras del planeta que aún no tienen cura

Las enfermedades raras son consideradas así porque su prevalencia es de 5 personas por cada 10.000, al menos en los países de la Unión Europea (UE). Así, en esta región, según la Agencia Europea de Medicamentos, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, las cuales afectan a entre 27 y 36 millones de personas. 

Además, según detalló en una conferencia en 2018 Enrique Casado, catedrático de Pediatría, el 80% de estas tienen un origen genético y se presentan desde antes del nacimiento. 

Aparte de la escasa financiación que se destina al estudio de las enfermedades raras, quienes presentan estas se enfrentan al desconocimiento generalizado y, por ende, al estigma por parte del conjunto de la sociedad, a diferencia de otras más comunes como el cáncer.

Tal y como afirma la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en el 31,26% de los casos la enfermedad se agrava por no recibir apoyo o tener un tratamiento adecuado. Así, en casi el 30% de los casos el paciente no recibe ningún tipo de apoyo, mientras que casi el 18% de los pacientes no recibe un tratamiento adecuado.

A ello hay que añadir las complicaciones económicas que se dan en la unidad familiar, a causa de dichas enfermedades raras. De esta forma, el gasto medio anual de cada familia asciende a los 320 euros. Además, estos se incrementan con los tiempos de diagnóstico, alrededor de 4 años de espera; en el 20% de los casos, el tiempo que transcurre es de más de 10 años. 

Sin duda alguna, una realidad económica, sanitaria y social que han de tener en cuenta las partidas destinadas a investigación. Aquí podrás conocer algunas de las enfermedades más raras del mundo, las cuales no por ello dejan de ser importantes.

Stan Jones, el hombre azul 

Esta enfermedad, conocida como argiria o enfermedad de los pitufos, se hizo mediática con el caso de Stan Jones, candidato al Senado de Estados Unidos en 2002 y 2006. Jones creía que algún día nos enfrentaríamos a la escasez de antibióticos y decidió probar brebajes de metales pesados que elaboraba él mismo.

El político norteamericano creía –como una parte importante de la sociedad estadounidense– que la plata era un buen aliado para eliminar bacterias. Sin embargo, los efectos de la plata en el cuerpo humano son parecidos a los del cobre.

Con la ingesta de medicamentos sin fundamento científico alguno, Jones se enfrentó a los efectos secundarios derivados de la misma. Así, su cuerpo se tiñó de azul por la aparición de esta enfermedad.

A pesar de que esta pigmentación no presenta ningún riesgo en sí mismo, la argiria puede provocar daños renales, fatiga, indigestión e incluso daños neurológicos irreversibles. Por ello, la medicación siempre ha de pasar por una receta escrita por un profesional médico.

Éxtasis al observar obras de arte

Imagina que te encuentras en el Museo del Prado, paseando tranquilamente, y tu mirada se posa en El jardín de las delicias, de el Bosco. Inmediatamente, el cuadro te deslumbra y empiezas a experimentar una sensación de vértigo y desvanecimiento. Esto que te acaba de suceder se conoce como síndrome de Stendhal.

Su origen se remonta a 1817, año en que Henri-Marie Beyle –escritor francés que utilizaba el pseudónimo Stendhal– se trasladó a Florencia (Italia). Tal fue su belleza que el literato describió unos síntomas extraños, los cuales se convertirían en los del síndrome homónimo.

Aparentemente, el síndrome no implica un riesgo más allá de los posibles síntomas de ansiedad –la cual se puede reducir con técnicas–, desmayo o vértigos propios del momento.

El síndrome de Rapunzel 

Su nombre haca referencia a la princesa Rapunzel, quien contaba con una extensa melena de metros. Quienes presentan este raro trastorno psicológico, relacionado con los trastornos obsesivo-compulsivos, comen de forma compulsiva y descontrolada pelo propio o ajeno, lo que implica efectos negativos sobre su salud.

Aunque en un principio pueda parecer un acto inofensivo, las personas con este síndrome establecen una especie de ritual a la hora de comer el pelo. Además, este tiene más prevalencia en mujeres menores de 30 años y se cree que puede estar relacionado con trastornos de ansiedad, depresión o baja autoestima, como se explica en este artículo.

Como es un trastorno psicológico, el síndrome de Rapunzel tiene cura si se tratan las conductas compulsivas que incitan a comerse el pelo, con terapias conductuales de privación de respuesta, terapias de inversión de hábitos o la propia terapia cognitivo conductual. Afortunadamente, la psicología puede ayudar a estas personas.

Trimetilaminuria o el síndrome del olor a pescado

Si se tienen en cuenta los síntomas de la enfermedad, la trimetilaminuria es una de las más raras que se conocen. La persona afectada se enfrenta a un olor a pescado que aparece en determinadas ocasiones, provocado por un defecto de la enzima hepática que metaboliza la trimetilamina.

Así, las personas que lo padecen se enfrentan al estigma social derivado del propio olor, el cual aparece generalmente durante la infancia. Según un estudio de 2016, publicado en la Revista Española de Nutrición Humana y Dietética, esta enfermedad aún no tiene cura, aunque existen diferentes tratamientos que pueden ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La ilusión de Cotard o síndrome del muerto viviente

Considerado el trastorno más raro del planeta, quienes lo presentan creen que han muerto y se ven a sí mismos como zombis o muertos vivientes. Así, estas personas llegan a afirmar que carecen de sangre y órganos, además de poder oler su cuerpo en descomposición. Una sensación bastante desagradable que se relaciona con la hipocondría.

A pesar de que ni el Manual Diagnóstico y Estadístico de Enfermedades Mentales (DSM) ni la Organización Mundial de la Salud (OMS) lo reconocen como enfermedad, su clasificación se remonta a 1880. 

Jules Cotard, neurólogo francés, fue el responsable de descubrir este síndrome a través de una paciente que negaba a Dios, al diablo, no quería comer y, además, negaba su propia existencia. Cotard lo bautizó entonces como delirio de negación.

Este síndrome es muy extraño y es bastante común en pacientes con depresiones muy graves o enfermedades mentales como la esquizofrenia.

El síndrome de Tourette o tics nerviosos 

Probablemente, este síndrome sea el más conocido por su presencia en algunas películas, comoToc Toc (2017), que mostraba algunos trastornos obsesivo-compulsivos de forma satírica. En ella, el actor argentino Óscar Martínez interpreta a una persona con síndrome de Tourette.

A lo largo de la cinta, dicho personaje presenta tics nerviosos constantes que no puede controlar, con movimientos involuntarios de cara, brazos o incluso del tronco. 

Según la Asociación Tourette de América, este síndrome afecta entre 3 y 4 veces más a hombres que a mujeres y puede llevar asociadas otras afecciones, como impulsividad o trastornos del desarrollo del aprendizaje.

A pesar de ello, estas personas pueden llevar una vida productiva, siempre y cuando la sociedad adquiera conciencia de que existen enfermedades raras con las que algunas personas han de convivir.