Un biomarcador ayudaría a detectar el alzhéimer más raro y precoz años antes de su aparición

Alzhéimer

 Robina Weermeijer/Unsplash

  • Una investigación publicada en la revista Brain señala que muchos casos de alzhéimer temprano están vinculados a niveles crecientes de un biomarcador en el plasma sanguíneo.
  • Un sencillo análisis de sangre podría ayudar a detectar esta rara forma hereditaria de la enfermedad neurodegenerativa, incluso décadas antes de la pérdida de memoria.

Los entresijos del alzhéimer siguen siendo todo un misterio para la ciencia:  las lesiones específicas en las neuronas, cuyo origen es todavía incierto, determinan la muerte celular y causan la demencia. Las cifras no paran de subir de forma estratosférica: se calcula que el número de adultos con demencia superará los 150 millones a mitad de siglo.

Aunque queda muchísimo por averiguar, se cree que son varios los factores de riesgo que intervienen en el alzhéimer: desde genes específicos a virus comunes o incluso la periodontitis causada por una higiene bucal deficiente

Ahora, investigadores europeos han descubierto en un nuevo estudio que los casos tempranos de alzhéimer guardan relación con niveles altos de un biomarcador concreto en el plasma sanguíneo. Dentro de un tiempo, un simple análisis de sangre podría diagnosticar esta rara forma hereditaria de la enfermedad décadas antes de los primeros síntomas de pérdida de memoria.  

En concreto, la investigación —publicada en la revista Brain— se centra en una atípica forma de alzhéimer, que representa menos del 1% de todos los casos: se trata de la enfermedad de alzhéimer familiar autosómica dominante (EAAD), se define por la presencia de mutaciones en uno de varios genes específicos.

Es una demencia progresiva con reducción de las funciones cognitivas: cuenta con el mismo fenotipo que la enfermedad de alzhéimer (EA) esporádica, pero se caracteriza por su precoz aparición: habitualmente antes de los 60 años.

 

Tal y como explican desde Science Alert, hoy en día se conocen 3 mutaciones de un solo gen asociadas a la ADAD de aparición temprana. Al tratarse de un rasgo dominante heredado en cromosomas no sexuales, un niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la versión mutada del gen si uno de sus progenitores padece la enfermedad.

Un análisis de sangre que pudiera diagnosticar la enfermedad de alzhéimer familiar autosómica dominante de forma barata y sencilla sería tranquilizador para muchas personas que padecen este riesgo, mientras que permitiría tratamientos precoces más eficaces.

GFAP, un biomarcador de células inmunitarias que refleja cambios en el cerebro debido al alzhéimer

Los presentes descubrimientos sobre el nuevo biomarcador se basan en un estudio realizado en Suecia que siguió a 33 portadores de mutaciones genéticas con riesgo de padecer ADAD desde 1994 hasta 2018.

En comparación con 42 de sus familiares sin mutación, los responsables del estudio observaron 3 biomarcadores que estaban estrechamente asociados con este raro alzhéimer hereditario: tau fosforilada en plasma (P-tau181), cadena ligera de neurofilamentos (NfL) y proteína ácida fibrilar glial (GFAP).

Aunque todos ellos son biomarcadores potenciales de la enfermedad, pero los cambios en la GFAP se observaron en el plasma sanguíneo mucho antes que en la P-tau181 o la NfL, unos 10 años antes de que se estimara el inicio de cualquier síntoma.

La GFAP incluso apareció en las muestras de plasma mucho antes que los cúmulos de proteínas tau, que cree que están presentes desde las fases más tempranas. En el pasado, las proteínas tau se han utilizado para predecir el riesgo de alzhéimer con una precisión del 90%.

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"Hasta donde sabemos, es el primer informe que sugiere que el GFAP plasmático es uno de los primeros biomarcadores sanguíneos de la enfermedad", anotan los autores. "La GFAP plasmática podría reflejar la patología antes de la acumulación de ovillos y la neurodegeneración". 

Aunque queda un largo camino por delante y los hallazgos deberán replicarse en cohortes más grandes, la investigación apunta a una relación entre la GFAP plasmática y la inflamación cerebral.

La GFAP es una proteína de un tipo de neurona llamada astrocito, que libera moléculas proinflamatorias cuando encuentra placas de beta amiloide en el cerebro. Los científicos sugieren que este biomarcador podría activar la actividad de los astrocitos, desencadenando más placas de proteínas beta amiloides (Aβ), que también se miden como precursoras de la enfermedad.

Las placas de Aβ y los cúmulos de tau por sí solos pueden no ser tóxicos, pero también pueden constituir signos de un comportamiento tóxico subyacente entre otras moléculas, como la GFAP. Otro gran paso para diagnosticar el alzhéimer antes de tiempo y aproximarse a la raíz de esta compleja enfermedad que se extiende como una plaga sobre nuestro planeta.

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