El medicamento más caro del mundo podría estar a punto de aterrizar en España: 2 millones de euros por una única inyección intravenosa contra la atrofia muscular espinal

Casi un año y medio después de su autorización por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) Zolgensma,el tratamiento contra la atrofia muscular espinal, está a punto de llegar a un acuerdo en España para incorporarse a la cartera de medicamentos financiados por el sistema nacional de salud. 

Se trata del medicamento más caro del mundo, desarrollado por Novartis, cuyo precio asciende a los 1,95 millones de euros, por una única dosis intravenosa de una hora de duración, que mejora la supervivencia de pacientes con el peor tipo de atrofia muscular espinal.  

La patología, una afección grave de los nervios que causa desgaste y debilidad muscular, se considera un tipo de enfermedad rara que afecta a entre 30 y 40 niños en España cada año. Y, por esta misma razón, Zolgensma se conoce como un "medicamento huérfano" —utilizado para enfermedades raras—. 

"Los pacientes con atrofia muscular espinal tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, que el cuerpo necesita para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares. El principio activo de Zolgensma, onasemnogene abeparvovec, contiene una copia funcional de este gen", detalla la autorización de la EMA para el fármaco. 

Hasta ahora, en el país se han tratado 4 infantes con esta afección mediante el llamado uso compasivo, que permite a los hospitales comprarlo aunque no esté incluido en la cartera de medicamentos financiados, según El Español. Pero se espera que hasta entre 18 y 20 niños con atrofia muscular espinal en España se beneficien de esta autorización.

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El medicamento está destinado a pacientes con mutaciones hereditarias que afectan los genes conocidos como SMN1, que han sido diagnosticados con AME tipo 1 (el tipo más grave) o tienen hasta 3 copias de otro gen conocido como SMN2, explica la autorización de la EMA. 

Tal y como se ha mencionado con anterioridad, Zolgensma se inocula vía intravenosa, una única vez, durante aproximadamente una hora bajo supervisión de un médico especialista. 

"Pasa a los nervios desde donde proporciona el gen correcto para producir suficiente proteína y, por lo tanto, restaurar la función nerviosa", describe la EMA. 

También requiere una serie de pruebas y la ingesta de corticosteroides para reducir el riesgo de efectos secundarios —que afectan a más de 1 de cada 10 pacientes—, de acuerdo con el regulador europeo.  

"En cuanto a su seguridad, los efectos secundarios de Zolgensma se consideran manejables; el efecto secundario más común en el estudio, aumento de las enzimas hepáticas, se resolvió después del tratamiento con un esteroide. Los beneficios de Zolgensma son mayores que sus riesgos", asegura la EMA. 

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Hasta ahora, el fármaco ha demostrado ser eficaz para reducir la necesidad de ventilación artificial en bebés con atrofia muscular espinal —cuando sólo una cuarta parte de los pacientes no tratados sobrevivirían sin necesidad de un ventilador—. Asimismo, se ha verificado que puede ayudar a los bebés a sentarsesin ayuda durante al menos 30 segundos.

La EMA justifica su autorización en que el fármaco ha demostrado "que una infusión única puede mejorar la supervivencia de estos pacientes y reducir la necesidad de un ventilador permanente para respirar". 

De acuerdo con las declaraciones de Andrés Nascimiento, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Deu, a El Español,  la esperanza de vida de los niños con esta enfermedad no supera los 2 años en el 80% de los casos. Sus síntomas empiezan a los 6 meses de vida y sufren una degeneración progresiva.

Zolgensma todavía tiene una autorización condicional, por lo que Novartis tiene aún que presentar datos adicionales sobre sus beneficios y riesgos: 2 estudios en pacientes menores de 6 meses con AME tipo I y un estudio en pacientes menores de 6 semanas que no presentan síntomas.