Crean un algoritmo que diagnostica más rápido que nunca las causas genéticas de enfermedades raras en recién nacidos

En todo el mundo nacen cada año 7 millones de bebés con trastornos genéticos graves, cuya vida comienza en la unidad de cuidados intensivos.

Los primeros momentos de un recién nacido que padece una enfermedad rara son críticos para pautar el tratamiento médico más apropiado. Desde ahora, la inteligencia artificial podrá ayudar a los profesionales sanitarios gracias a su precisión y alta velocidad de diagnóstico. 

El hallazgo ha sido realizado por científicos de la Universidad de Utah Health y Fabric Genomics, colaboradores de un estudio dirigido por el Rady Children's Hospital en San Diego: la tecnología basada en IA puede diagnosticar trastornos genéticos ratos en bebés en estado crítico. 

El estudio, publicado en Genomic Medicine, presagia la próxima fase de la medicina, donde la inteligencia artificial jugará un papel esencial para el diagnóstico precoz de enfermedades y la búsqueda más rápida y personalizada de tratamientos y fármacos adecuados. 

"Este estudio es un hito emocionante que demuestra cómo los conocimientos rápidos de las tecnologías de apoyo a la toma de decisiones impulsadas por la inteligencia artificial tienen el potencial de mejorar significativamente la atención al paciente", dice Mark Yandell, coautor del artículo.

El proceso para buscar las causas genéticas del trastorno grave en un bebé no es sencillo: se necesitan horas para secuenciar el genoma completo y normalmente hacen falta días o semanas de análisis computacional y manual para diagnosticar la enfermedad. 

Los especialistas destacan que es clave llegar a un diagnóstico en las primeras 24 o 48 horas de enfermedad. Los responsables de esta nueva investigación pusierron el peso en la velocidad y la precisión, rasgos que caracterizan al algoritmo Fabric GEM, que incorpora inteligencia artificial para encontrar errores de ADN que conducen a enfermedades.

La inteligencia artificial salió airosa de los experimentos: Fabric GEM se probó analizando genomas completos de 179 casos pediátricos diagnosticados previamente en el Rady's Children's Hospital y otros cinco centros médicos de todo el mundo.

El algoritmo basado en IA pudo identificar el gen causante un 92% de las veces

La tecnología basada en IA fue capaz de identificar el gen causante como uno de sus dos principales candidatos el 92% de las veces. Al hacerlo, superó a las herramientas existentes que lograron la misma tarea en menos del 60% del tiempo. 

Hasta la fecha los médicos contaban con instrumentos capaces de detectar principalmente pequeñas variantes genómicas que incluyen cambios en una sola letra de ADN, o inserciones o eliminaciones de una pequeña cadena de letras de ADN. 

Sin embargo, GEM es capaz de encontrar variantes estructurales, más complejas y responsables de entre un 10% y un 20% de las enfermedades genéticas.

¿Cómo lo consigue? Referencias cruzadas de grandes bases de datos de secuencias genómicas de diversas poblaciones, información de enfermedades clínicas y otros depósitos de datos médicos y científicos se combina con la secuencia del genoma del paciente y los registros médicos. 

También se integra con la herramienta de procesamiento de lenguaje natural CLiX focus de Clinithink, que escanea montones de notas de los médicos para las presentaciones clínicas de la enfermedad del paciente, algo fundamental para mejorar la viabilidad y escalabilidad. 

“Los niños críticamente enfermos acumulan rápidamente muchas páginas de notas clínicas”, explica Yandell. Los médicos pierden mucho tiempo revisando y resumiendo su contenido, y esta herramienta lo hace automáticamente en cuestión de segundos. 

“Poder diagnosticar con más certeza abre una nueva frontera”, dice Luca Brunelli, neonatólogo y profesor de pediatría en la U of U Health, quien lidera un equipo que usa GEM y otras tecnologías de análisis del genoma para diagnosticar pacientes en la UCIN. 

Estos avances reducen la incertidumbre para las familias, permiten a los médicos manejar la enfermedad mejor y en ocasiones, hallar tratamientos que conducen a la recuperación. Se confirma que parte del futuro de la medicina está en la inteligencia artificial.