Un experimento con CRISPR logra por primera vez devolver la vista a pacientes con una rara enfermedad ocular

Un tratamiento con edición genética con CRISPR brinda esperanzas de recuperar la vista a pacientes con una rara enfermedad ocular llamada amaurosis congénita de Leber (LCA). 

Las personas que padecen esta retinopatía de origen genético tienen desde los primeros meses de vida un grave déficit visual. La LCA causa una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento.

Un grupo de 7 pacientes con esta enfermedad decidió someterse a un tratamiento médico experimental sin precedentes que involucra la técnica CRISPR, el "corta y pega" genético. El ADN de los participantes fue modificado para mejorar su visión.

Una mujer prácticamente ciega pudo recuperar la visión gracias a este ensayo clínico. Ella es Carlene Knight y cuenta que su visión era tan mala que apenas podía maniobrar con su bastón en el centro de llamadas donde trabaja.

La paciente relata que gracias al experimento con CRISPR, su visión ha mejorado lo suficiente como para distinguir las entradas, navegar por los pasillos, detectar objetos e incluso ver colores.

CRISPR: una tecnología asombrosa para combatir la discapacidad visual

Es la primera ocasión en la que el instrumento de edición genética se usa de esta forma, ya que anteriormente se habían extraído células de los cuerpos de los pacientes para editarse en el laboratorio e infundirse de nuevo en el organismo. 

En los ojos el procedimiento no puede realizarse de este modo, por lo que los médicos modificaron genéticamente un virus inofensivo para transportar el editor de genes CRISPR, introduciendo estos microorganismos en las retinas de los pacientes.

Una vez que el CRISPR estuvo dentro de las células de las retinas, el propósito de los investigadores fue que eliminase la mutación genética que causaba la enfermedad ocular, restaurando la visión al reactivar las células inactivas.

"Es una tecnología realmente asombrosa y muy poderosa", apunta por su lado Mark Pennesi, profesor de oftalmología en el Casey Eye Institute de la Oregon Health & Science University. Los resultados se han compartido en un Simposio Internacional sobre Degeneración de Retina en Nashville (Estados Unidos).

Aunque se trata de resultados esperanzadores que apuntan al gran potencial CRISPR, más pacientes deben ser tratados y recibir un seguimiento prolongado para confirmar la seguridad y el enfoque del tratamiento. 

Los investigadores ya han obtenido el visto bueno para pasar al siguiente grupo de pacientes.

En cuanto a Carle Knight, explica que su visión es mucho más clara y brillante: desde que se sometió al experimento ya no tiene que buscar objetos a ciegas, mientras que los colores son mucho más vividos que antes. Para celebrar que puede apreciarlos, decidió teñirse el pelo de verde.

Los investigadores explican que el tratamiento está lejos de curar a los pacientes del ensayo, pero los cambios que experimentaron algunos son lo suficientemente importantes como para tener un impacto significativo en su vida diaria y aumentar la calidad de su rutina.

Otro de los voluntarios revela que recuperó visión periférica y que ya es capaz de ver colores por primera vez en años, algo que percibió al ver pasar un coche rojo o apreciar las luces estroboscópicas del DJ en la boda de su prima. Incluso pudo finalmente volver a ver las puestas de sol.

El procedimiento no funcionó para todos los pacientes, a los que se les dio seguimiento durante entre tres y nueve meses. Las razones por las que no funcionó podrían haber sido porque su dosis era demasiado baja o porque su visión estaba demasiado dañada.

No es la única enfermedad para la que se está usando la técnica CRISPR: la tijera genética es prometedora para trastornos sanguíneos como la anemia de células falciformes y la betatalasemia.