Un paciente de 58 años recupera parcialmente la visión gracias a una combinación de terapia génica y tecnología, mediante gafas de luz estimulantes

mujer visión gafas
Francis Mascarenhas

Reuters

  • Una investigación aún en fase experimental ha conseguido que un paciente de 58 años con retinosis pigmentaria recupere parcialmente la visión.
  • Esta patología ocular provoca que la luz se vislumbre como destellos en el ambiente, lo que deriva en no poder reconocer objetos tan cotidianos como un vaso de agua.
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Recuperar la vista parcialmente es posible ya gracias a la conocida como terapia génica, aunque los estudios aún están en fase experimental. Un paciente de 58 años ha conseguido volver a ver, a pesar de padecer la conocida como retinosis o retinisis pigmentaria (RP).

Aunque esta dolencia es poco común, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) calcula que alrededor de 15.000 personas padecen esta patología ocular en España, mientras que los portadores del gen alterado ascienden a 500.000, es decir, que son potenciales transmisores de la enfermedad. Así, esta se convierte en la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente y en la causa más habitual de ceguera genética en adultos. 

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El paciente, protagonista del estudio publicado en Nature, contaba con dicho gen y, gradualmente, fue perdiendo la visión, logrando distinguir tan solo la presencia de luz y de oscuridad, aunque sin distinguir ningún objeto más. Hasta ahora, cuando a sus 58 años de edad ha conseguido visualizar algunos objetos cotidianos, gracias a la terapia génica.

Así, hasta este momento, el paciente solo conseguía vislumbrar algunos destellos a su alrededor, resultándole cada vez más molesta la luz, a la vez que padecía ceguera nocturna, una difícil adaptación a las condiciones de oscuridad en el ambiente. Además, la RP nunca había tenido un tratamiento curativo hasta el momento.

Terapia génica de infección y tecnología

Los datos contenido en el ADN de las sociedades actuales son pequeños informadores de lo que puede llegar a suceder en el cuerpo humano, mediante alelos recesivos o dominantes, es decir, probabilidades de padecer una dolencia en el futuro.

Más allá de las representaciones simbólicas que pueda generar en un espectador la película Gattaca, que plantea la discriminación genética para crear individuos "mejorados", la terapia génica supone un gran avance para la ciencia, aunque implique condicionantes éticos lejanos a la curación de dolencias.

En este caso concreto, al paciente se le administró una inyección en el ojo cuya vista era más deficiente, cargada con virus adenoasociados, que supone la infección del tejido humano mediante un factor viral con una carga útil que beneficiará al paciente.

Este virus se encargó de introducir en el paciente una mezcla de proteínas sensibles a la luz, cuyo objetivo era estimular la percepción de esta en la misma retina. A la terapia génica se unió la tecnología, unas gafas de luz estimulantes para que pudiera distinguir diferentes objetos. "7 meses después del inicio del entrenamiento visual, el paciente comenzó a reportar signos de mejoría visual al usar las gafas", han asegurado los investigadores.

Los objetos que ha logrado distinguir

Para comprobar la eficacia de esta terapia combinada entre genética y tecnología, los investigadores realizaron 3 pruebas sobre el paciente. En la primera, se le pedía encontrar un cuaderno o una caja de grapas; en la segunda, tenía que localizar unos vasos y ubicarlos en diferente posiciones; en cuanto a la tercera prueba, se hizo uso de registros de un Electroencefalograma (EEG) en forma de gorra no invasiva.

terapia génica visión EEG

Nature

"Posteriormente, el paciente atestiguó una importante mejora en las actividades visuales diarias, como detectar un plato, taza o teléfono, encontrar un mueble en una habitación o detectar una puerta en un pasillo, pero solo al usar las gafas", han añadido. "Por lo tanto, el tratamiento mediante la combinación de un vector optogenético con gafas estimulantes de la luz condujo a un nivel de recuperación visual en este paciente que, probablemente, supondría un beneficio significativo en su vida diaria".

De esta forma, la tecnología y la terapia génica han sido capaces, en el estudio multidisciplinar, de mejorar la calidad de vida de un paciente que, seguramente, nuca hubiera imaginado volver a distinguir objetos tan cotidianos como un vaso. Una mejoría que puede revolucionar el campo de las patologías oculares en todos los sentidos.

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