Los científicos descubren una nueva enfermedad genética mortal, llamada Vexas, que afecta a los hombres provocando fiebre, coágulos de sangre e inflamación

A laboratory employee in a DNA laboratory unaffiliated with the NIH study.
A laboratory employee in a DNA laboratory unaffiliated with the NIH study.

Sven Hoppe/Picture Alliance via Getty Images

  • Los científicos han descubierto una enfermedad genética mortal trabajando al revés: empezando por los genes, en lugar de los síntomas. 
  • La enfermedad, llamada VEXAS por sus características clave, es una condición inflamatoria que tiende a causar síntomas como coágulos de sangre, fiebres y, en el 40% de los casos, la muerte.
  • El descubrimiento está siendo aclamado por los profesionales médicos y científicos por su capacidad de allanar el camino para futuros descubrimientos, terapéutica y más. 
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Es probable que haya cientos de hombres en los Estados Unidos, si no más, que sufren de una enfermedad genética recién descubierta que causa síntomas como coágulos de sangre en las venas, fiebres recurrentes, anormalidades en el sistema pulmonar y —en el 40% de los pacientes— la muerte. 

Los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) descubrieron la enfermedad, llamada VEXAS, trabajando al revés: en lugar de agrupar a las personas con síntomas similares y buscar explicaciones biológicas, buscaron en la composición genética de 2.500 personas variaciones que pudieran estar relacionadas con la amplia gama de síntomas de sus condiciones inflamatorias no diagnosticadas. 

"Tuvimos muchos pacientes con afecciones inflamatorias sin diagnosticar que venían al Centro Clínico de los NIH, y no podíamos diagnosticarlos", explica el Dr. David B. Beck, becario clínico del NHGRI y autor principal del artículo, que fue publicado el martes en la New England Journal of Medicine, en una declaración.

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"Fue entonces cuando se nos ocurrió la idea de hacerlo de la manera opuesta. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzar con una lista de genes. Luego, estudiar los genomas de los individuos no diagnosticados y ver a dónde nos lleva", añade.

Usando ese método, los científicos eventualmente identificaron tres hombres de mediana edad que tenían las mismas mutaciones en un gen llamado UBA1. Más tarde descubrieron otros 22 hombres con las mismas mutaciones y síntomas similares, como coágulos de sangre y fiebres. 

El equipo de investigación denominó a la enfermedad VEXAS por sus características clave: vacuolas (estructuras inusuales similares a cavidades en ciertas células), enzima E1 (que está relacionada con UBA1), ligada al X (por el cromosoma al que está conectada), autoinflamatoria (lo que significa que el sistema inmunológico ataca accidentalmente al cuerpo) y somática (ya que la enfermedad parece surgir en algún momento de la vida del paciente, más que en el nacimiento).

Los investigadores sospechan que el VEXAS solo se ha encontrado en los hombres porque está ligado al cromosoma X, del cual los hombres solo tienen uno. El cromosoma X adicional de las mujeres, según su hipótesis, podría ser protector en este caso. 

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Desde que se publicó el artículo, se han encontrado 25 pacientes más con el síndrome, pero los autores del estudio esperan que la verdadera prevalencia sea mucho más alta, según NBC News, ya que hay casi 125 millones de personas en Estados Unidos con alguna forma de enfermedad inflamatoria crónica. 

"Este fascinante descubrimiento es de importancia inmediata para los reumatólogos y tiene consecuencias de largo alcance de interés clínico general", escriben en un editorial el doctor Ephrat Levy-Lahad y Mary-Claire King, investigadores que no participaron en el estudio.

Para los científicos, la revelación de que la estrategia "primero el genoma" funciona podría ayudar a identificar otras afecciones genéticas no descubiertas anteriormente. 

Para los profesionales de la salud, estos descubrimientos ayudarán a diagnosticar y tratar a los pacientes con afecciones inflamatorias, y podrían mejorar el sistema de clasificación de esas enfermedades, esperan los investigadores.  

Para los pacientes que han estado luchando contra síntomas misteriosos y buscando tratamientos eficaces sin éxito, el descubrimiento también cambia las cosas. 

"Esto abre todo un mundo de potenciales terapéuticas en el futuro", asegura a la NBC la doctora Natalie Azar, profesora clínica adjunta de medicina y reumatología en la NYU Langone.

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