6 cosas que una prueba de ADN puede decirte sobre tu salud

• Las pruebas genéticas son una herramienta importante para el cuidado de la salud que puede decir mucho sobre el estado del cuerpo.
• Estas pruebas analizan una muestra del ADN de una persona y buscan cambios específicos asociados con diferentes condiciones.
• A menudo, los resultados de las pruebas pueden ayudar a los médicos a diagnosticar y predecir el riesgo de una persona a desarrollar una enfermedad.
• Otras pruebas de ADN pueden confirmar si están predispuestas a determinados rasgos.
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Hacer una prueba de ADNpuede decir mucho acerca de tu salud.

Hoy en día, existen numerosas pruebas genéticas disponibles para las personas, tanto a nivel clínico como de consumo.

En general, implican un hisopo bucal, una muestra de cabello o un análisis de sangre para permitir a los médicos y científicos analizar el ADN de una persona en busca de variaciones (mutaciones) que estén vinculadas a rasgos o condiciones particulares.

Pero es importante tener en cuenta que las pruebas clínicas y de consumo no son iguales. De hecho, muchas pruebas de ADN dométicas no están reguladas en la medida en que lo están las pruebas médicas de ADN. 

Hablamos con el Dr. William G. Feero, MD, Ph.D., profesor asociado de medicina comunitaria y familiar en la Facultad de medicina Geisel en Dartmouth, para comprender mejor cómo funcionan las diferentes pruebas de ADN genético y qué les indicaciones les pueden aportar a las personas sobre su salud.

Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar si tiene una enfermedad hereditaria como la enfermedad de Huntington, anemia falciforme, síndrome de Marfan y fibrosis quística.

La mayoría de las veces, los médicos utilizan las pruebas genéticas como una herramienta para ayudar a confirmar un diagnóstico de enfermedad genética en pacientes que experimentan síntomas específicos, dijo Feero.

Durante una prueba médica de ADN, un profesional con licencia, como una enfermera o un médico, recolecta una pequeña muestra de cabello, piel, saliva o sangre de un paciente. Las personas embarazadas también pueden dar una muestra de líquido amniótico (el líquido donde se encuentra sumergido un niño nonato).

Según los Institutos Nacionales de Salud, las pruebas genéticas (a nivel clínico) se pueden utilizar para identificar 2,000 enfermedades y afecciones hereditarias. Algunos ejemplos de enfermedades hereditarias comunes que estas pruebas pueden encontrar incluyen fibrosis quística, hiperlipidemia familiar y distrofia muscular.

Uno de los beneficios de este tipo de pruebas genéticas es que permiten a los médicos detectar enfermedades hereditarias en todas las etapas de la vida. En algunos casos, si los médicos pueden identificar la enfermedad antes de que los síntomas progresen a un nivel severo, pueden ayudar a los pacientes a planificar la gestión de la enfermedad.

Esto es especialmente útil para afecciones como la hiperlipidemia familiar, que puede provocar ataques cardíacos prematuros y derrames cerebrales. La detección de este tipo de enfermedades durante sus primeras etapas (como antes de un primer ataque cardíaco) significa que un paciente posiblemente tendrá más opciones para tratar la enfermedad.

Este tipo de pruebas generalmente solo se realizan en un centro de atención médica.

Las pruebas genéticas presintomáticas pueden decirle si tiene probabilidades de desarrollar una enfermedad (hereditaria) que aún no padece

Cuando una persona sana sin síntomas tiene un historial familiar documentado de una enfermedad, como la diabetes, las pruebas de ADN pueden analizar marcadores específicos en sus genes que están relacionados con esa enfermedad, dijo Feero. Luego, los médicos pueden usar esta información para predecir si esa persona está en riesgo de desarrollar la afección.

"Un claro ejemplo es la enfermedad de Huntington. Es un trastorno de un solo gen que causa demencia, y generalmente comienza cuando alguien tiene entre 50 y 60 años", dijo a INSIDER. "Si tiene la mutación asociada a esa enfermedad, la contraerá al 100% (en el caso de la enfermedad de Huntington, esa mutación es una expansión de la región del ADN en un gen en particular)".

Pero cuando se trata de enfermedades que involucran mutaciones múltiples, que ocurren en uno o pocos genes, determinar el riesgo de una persona es un poco más complejo, dijo Feero. Algunas condiciones no sólo son causadas por cambios en un solo gen, sino más bien, por un rango completo de cambios a través de, potencialmente, múltiples genes. Feero dijo que las pruebas genéticas pueden ser útiles al permitir que los médicos analicen los diferentes tipos de cambios genéticos. Esto puede darles una idea de si alguien contraerá una enfermedad, lo grave que será y quizás sugerencias sobre posibles tratamientos.

Una prueba de portador puede decirle si su ADN contiene una mutación genética que podría afectar al feto

A veces, las personas que están totalmente sanas pueden tener mutaciones en su ADN que están asociadas con diferentes trastornos genéticos, explicó Feero. Esto se llama ser portador, y básicamente significa que su ADN heredó una sola copia de la mutación genética para esa afección o enfermedad hereditaria. En general, la afección en realidad no afecta a esa persona ni a su salud, porque su ADN todavía tiene una copia adicional del mismo gen que no tiene la mutación.

Por ejemplo, si usted es portador de una mutación de la enfermedad relacionada con la fibrosis quística, no significa que tenga fibrosis quística. Pero hay un 50% de posibilidades de que traspase una copia de la misma mutación a sus futuros hijos, y que también sean portadores de esa afección. Sin embargo, cuando dos futuros padres resultan ser portadores del mismo trastorno genético, su hijo puede desarrollar la enfermedad, explicó Feero.

Le dijo a INSIDER: "Si una mujer es portadora de una mutación para la fibrosis quística, y su pareja también es portadora de una mutación en uno de sus genes de fibrosis quística, su bebé tiene una probabilidad entre cuatro de heredar dos copias malas de esos genes. Como consecuencia, hay una mayor probabilidad de que el bebé nazca con fibrosis quística ".

La detección ampliada del estado del portador es un tipo de prueba de ADN genético que puede estimar los riesgos reproductivos en individuos sanos, dijo Feero.

Él doctor le dijo a INSIDER: "El examen ampliado del estado de la portadora puede ser útil si usted es una mujer que está planificando un embarazo y desea saber qué cambios genéticos podría tener en su ADN que podrían predecir el riesgo de múltiples enfermedades relativamente raras y graves en su recién nacido . Por ejemplo, ciertos cambios en su ADN podrían estar asociados con fibrosis quística o riesgo de Tay-Sachs para el bebé ".

Hoy en día, muchas clínicas de fertilidad y otros centros de atención médica ofrecen pruebas que pueden decirle si usted es portador de diferentes trastornos genéticos. 

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, las condiciones hereditarias que podrían detectarse en una prueba de portador incluyen la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes, la atrofia muscular espinal, la enfermedad renal poliquística, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Down.

Conocer esta información permite a los padres tomar decisiones bien informadas sobre planificación familiar.

Una prueba genética predictiva puede darle una idea de su riesgo a desarrollar algunos cánceres hereditarios, pero no son 100% seguros

Según el Instituto Nacional del Cáncer, algunas pruebas genéticas pueden proporcionar a las personas información sobre si heredaron mutaciones asociadas con varios tipos de cáncer hereditario. Esto incluye ciertos tipos de cáncer de seno, cáncer de colon, melanoma y sarcoma. Una mutación bien conocida relacionada con el cáncer que un ADN podría verificar es la mutación del gen BRCA 1 / BRCA 2.

"Si tiene una de esas mutaciones clásicas de genes BRCA, su riesgo de desarrollar cáncer de seno es muy alto", dijo Feero.

Para algunas personas, recibir resultados de pruebas genéticas que resulten positivas de una mutación como esta puede cambiarles la vida. Feero señaló que esto puede hacer que esa persona sea elegible para pruebas adicionales como pruebas de detección de cáncer de ovario y de mama, comenzando a una edad temprana. También puede influir en ellos para hablar con los miembros de su familia sobre la posibilidad de hacerse una prueba de mutación.

Y dependiendo de los otros factores de riesgo que tiene una persona (como su peso, dieta y otras condiciones de salud), puede llevarlos a tomar medidas adicionales para ayudar a prevenir la enfermedad antes de que comience. En este caso, si alguien tiene la mutación del gen BRCA 1 o BRCA 2, junto con otros factores de riesgo, puede decidir hacerse una mastectomía (extirpación de senos) para minimizar las posibilidades de que ocurra el cáncer.

Sin embargo, es importante recordar que no todos los cánceres son causados ​​por mutaciones hereditarias. De hecho, muchas de las mutaciones que causan cánceres son esporádicas, lo que significa que ocurren de forma aleatoria e inesperada debido a factores ambientales. Esto significa que una prueba genética no siempre puede decir con certeza si alguien contraerá cáncer, dijo Feero.

Por el contrario, si alguien tiene la mutación del gen BRCA 1 o BRCA 2, tampoco significa que esté 100% garantizado que pueda  contraer cáncer de mama (aunque su riesgo es MUCHO mayor que el resto de la población).

Aún así, si tiene antecedentes familiares de cáncer y le preocupa su riesgo, debe hablar con su médico sobre este tipo de pruebas.

Dependiendo del tipo de prueba de ADN que se haga, también se puede saber si se tiene un mayor riesgo de desarrollar afecciones causadas por múltiples factores, como la diabetes.

Usar la genética para predecir si alguien desarrollará una enfermedad es un proceso muy complejo. Las pruebas que se realizan en un entorno clínico como el consultorio de un médico pueden buscar resultados diferentes a una prueba de ADN comprada en una farmacia. Una prueba orientada al consumo generalmente consiste en una prueba que luego se envía por correo a un laboratorio.

"Las pruebas de ADN orientadas al consumo utilizan lo que se denomina pruebas de polimorfismo de nucleótidos basadas en SNP , o pruebas de polimorfismo de nucleótidos de base única. Buscan cambios en el ADN que están potencialmente asociados con mutaciones que realmente causan enfermedades, que a menudo no son son las mutaciones en sí mismas ", dijo Feero a INSIDER.

En la mayoría de los casos, estas pruebas pueden decirle si su ADN muestra variaciones que lo pueden predisponer a desarrollar una enfermedad o afección. Pero este tipo de resultado es muy diferente a afirmar que definitivamente vas a contraer una enfermedad.

Este es especialmente el caso cuando se trata de enfermedades en las que sus genes y sus elecciones de estilo de vida juegan un papel importante en si lo contrae. Los resultados de una prueba SNP son solo una pieza del rompecabezas, mientras que otros factores como su dieta, nivel de condición física, presión arterial y entorno también contribuyen a determinar si contraerá esa enfermedad.

Actualmente, la FDA dice que algunas pruebas de ADN están aprobadas para compartir información sobre el riesgo genético de salud de una persona para desarrollar 10 afecciones médicas, incluida la enfermedad de Parkinson, la enfermedad celíaca, el Alzheimer de inicio tardío (un trastorno cerebral progresivo que afecta la memoria), junto con varios como coagulación de la sangre y trastornos de los tejidos.

Aún así, Feero señaló que la comunidad médica convencional sigue sin saber cómo de precisos y útiles son estas puntuaciones de riesgo poligénico para predecir si alguien contraerá una enfermedad.

"Estas puntuaciones de riesgo para afecciones como la diabetes tipo 2 son realmente probabilísticas", dijo Feero. "Predicen un mayor riesgo, pero definitivamente no son deterministas, lo que significa que no le dicen con certeza que desarrollará diabetes tipo 2. A menudo, el mayor riesgo predicho solo representa una pequeña cantidad del riesgo total que una persona tiene a desarrollar una enfermedad ".

Agregó que es importante considerar que estas puntuaciones de riesgo genético solo representan una parte de su riesgo.

"La gente debe tener cuidado al evaluar sus razones para buscar pruebas de ADN", dijo Feero. "Deben tratar de comprender, a través de un proveedor de servicios de salud con conocimientos, lo que la prueba puede y no puede decirles acerca de las condiciones de salud particulares que les pueden interesar".

Algunas pruebas de ADN domésticas pueden decirle si es probable que tenga ciertos rasgos como intolerancia a la lactosa o una mayor tendencia a un aumento peso corporal

Muchas pruebas de ADN orientadas al consumo ahora brindan a las personas información que no está relacionada con si tienen o no un trastorno genético grave.

Las pruebas de SNP pueden detectar variaciones en el genoma de una persona asociadas con diferentes rasgos que no son necesariamente enfermedades ni condiciones médicas, dijo Feero. Como es el caso de las enfermedades en las que las variantes genéticas múltiples juegan un importante papel, las asociaciones de los rasgos se hacen en base a investigaciones que han relacionado las variaciones genéticas en ciertas poblaciones con estos mismos rasgos. Al comparar su ADN con el ADN de otros con estos mismos rasgos, se pueden inferir los rasgos que podría tener.

Por ejemplo, algunos resultados de las pruebas pueden decirle a una persona si está predispuesta a la intolerancia a la lactosa o a una actividad inusual cuando duerme.

Es importante tener en cuenta que estas pruebas de rasgos, así como las pruebas basadas en SNP para el riesgo de enfermedad, tienen limitaciones.

Feero señaló que un problema con estas pruebas orientadas al consumo es que solo prueban un número limitado de variantes genéticas relativamente comunes. Esto puede ser problemático si usted es pertenece a una población subrepresentada porque sus resultados podrían no ser tan precisos como los de alguien de un grupo de población que ha sido ampliamente estudiado para detectar las asociaciones entre variantes, rasgos y enfermedades.

E incluso si pertenece a una población que ha sido bien estudiada y está altamente representada en las bases de datos de investigación disponibles, es importante recordar que los resultados de estas pruebas basadas en SNP no se consideran un diagnóstico médico.

Pero eso tampoco significa que no puedan ser beneficiosos para usted. Conocer que puede estar predispuesto a un determinado rasgo puede influir en usted en el sentido de realizar cambios positivos en el estilo de vida que pueden mejorar su salud en general. Por ejemplo, si se entera de que es más probable que tenga un peso más alto que la persona promedio, es posible que se sienta inspirado para hacer ejercicio con más frecuencia en el gimnasio o comenzar un nuevo plan de ejercicios. Además, algunos resultados pueden alentarlo a ponerlo en conocimiento de su médico con objeto de elaborar una dieta o un plan de ejercicios.