El novedoso plan de una startup biotecnológica para tratar el síndrome de Tourette, que afecta a cerca de uno de cada 100 niños en España

El síndrome de Tourette, trastorno del sistema nervioso que provoca tics, o espasmos y sonidos rápidos y repetitivos que son involuntarios, puede ser una enfermedad debilitante. 

Aunque no existen estimaciones fiables sobre la frecuencia del síndrome de Tourette en adultos, la Tourette Association of America calcula que la enfermedad se da en más de uno de cada 160 niños y que es más frecuente en niños que en niñas. La American Brain Foundation estima que unos 200.000 estadounidenses padecen la forma más grave de la enfermedad.

[En España, el síndrome de Tourette afecta a entre un 0,3% y un 0,8% de la población menor de 18 años. Hasta un 10% de los niños en edad escolar padecen tics transitorios (menos de 12 meses de duración), mientras que en la edad adulta los tics solo se mantienen con la misma frecuencia e intensidad en el 5-10% de los casos, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).]

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En la actualidad, el síndrome de Tourette no tiene cura y existen pocas opciones de tratamiento. Según una encuesta realizada por la Tourette Association of America a más de 1.100 personas con síndrome de Tourette, muchos pacientes afirman haber probado varios medicamentos para tratar de controlar sus síntomas, pero dicen que no creen que los fármacos actuales hagan un trabajo suficientemente bueno para remediar su afección. 

Jeff Aronin, director general de la aceleradora de ciencias de la vida Paragon Biosciences, declara a Business Insider que el síndrome de Tourette es una enfermedad que le llama la atención porque puede ser físicamente dolorosa para los pacientes, pero también supone un reto social. 

De acuerdo con la encuesta de la Asociación de Tourette, la mitad de los adultos que lo padecen afirman que los tics les impiden entablar amistades o relaciones sentimentales significativas, y el 27% declara haber intentado suicidarse en los últimos 12 meses.

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Aronin se dio cuenta de que había una necesidad no cubierta en la que él podía intervenir. Como explica a Business Insider, mientras que la mayoría de los desarrolladores de fármacos encuentran en el laboratorio una molécula que podría tratar una determinada enfermedad y la someten a ensayos clínicos, él ha adoptado el enfoque contrario. 

En lugar de ese, él y su equipo en Paragon identifican una enfermedad que necesita más atención y luego trabajan hacia atrás desde allí para averiguar qué tipo de medicamento podría funcionar mejor para tratar esa enfermedad.

Así es como en 2018 llegó a fundar Emalex Biosciences, una startup farmacéutica, para probar un nuevo medicamento para el síndrome de Tourette.

"El sufrimiento, la incomprensión de lo grave y significativo que es creo que lo pone en lo más alto. Las personas que no son pacientes no entienden lo impactante que puede ser y eso me impactó de verdad", explica.

El fármaco de Emalex actúa de forma distinta a otros tratamientos para el Tourette

A pesar de las dificultades del mercado para las empresas biotecnológicas, Emalex consiguió recaudar 250 millones de dólares (unos 234 millones de euros, al cambio actual) de sus inversores en noviembre para desarrollar su candidato a fármaco contra el síndrome de Tourette, el ecopipam.

Muchas de las terapias aprobadas actualmente para el síndrome de Tourette se dirigen a los receptores de dopamina D1 del cerebro. La dopamina es un neurotransmisor que se cree que afecta a las compulsiones y los tics. Aunque el ecopipam también actúa sobre la dopamina, lo hace sobre un receptor distinto al de los tratamientos convencionales: el receptor D2.

El fármaco ha recibido la designación de "vía rápida" por parte de la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense), lo que significa que podría pasar por el proceso de revisión de la agencia más rápidamente que otros medicamentos. 

En abril, Emalex publicó los resultados de un ensayo de fase intermedia con 74 participantes, según los cuales los que recibieron su fármaco experimentaron una reducción del 30% de los tics en comparación con los que recibieron un placebo.

En la actualidad, la empresa está probando el ecopipam en un ensayo de fase avanzada con unos 220 pacientes. Aronin declara a Business Insider que espera que los datos del ensayo se publiquen a principios de 2025.

Centrarse en las necesidades no cubiertas ya ha dado buenos resultados en la narcolepsia

Rod Wong, socio gestor de RTW Investments, ha compartido a Business Insider que las empresas más interesantes en neurociencia son las que tienen un producto centrado en una necesidad no cubierta. Emalex es un "ejemplo perfecto de ello", afirma.

Wong ha propuesto a Emalex para la lista de julio de 2022 de Business Insider de las principales empresas biotecnológicas que despegarán en los próximos 12 meses.

Emalex no es la única empresa que Aronin ha creado para tratar enfermedades con necesidades no cubiertas. Del puñado de empresas en cartera de Paragon, Aronin señala que la mayoría adoptan un enfoque similar "hacia atrás" para el desarrollo de fármacos.

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Otra empresa de la cartera, Harmony Biosciences, se centra en pacientes con narcolepsia, un trastorno crónico del sueño, y cataplejía, una enfermedad que causa debilidad muscular repentina o parálisis. La empresa cuenta con un medicamento aprobado por la FDA, llamado Wakix, que ha sido aprobado para tratar esas 2 afecciones, y Wakix también se está estudiando para tratar otras afecciones neurológicas raras. 

Aronin afirma que, al igual que Emalex, Harmony se creó identificando primero un área de necesidad y encontrando después los mejores candidatos a fármacos posibles.