La ciencia ya cuenta con otro hito histórico, al nivel o quizá mucho más de la secuenciación completa del genoma humano, que, contrariamente a lo que crees, hace 21 años solo se consiguió parcialmente, completándose en marzo de 2023. Ahora se ha logrado un mapa completo y preciso del cerebro humano, la última frontera.

Lo cierto es que el espacio no era esa última frontera. Aunque también, cuanto más se explora y observa, suscita más preguntas nuevas que respuestas, está ahí, "a la vista" para ir escrutándolo. Mucho más complejo es y ha sido hacerlo con el cerebro, como lo es con las profundidades oceánicas. Las dos últimas fronteras están con nosotros, una, de hecho, dentro de nosotros. 

Un hito sin precedentes que marca una nueva era

A veces es una frase manida en estos contextos, pero en esta ocasión casa a la perfección. Científicos de renombre mundial han conseguido un logro sin precedentes al completar el primer "atlas" de las células que conforman el complejo cerebro humano. Este logro asombroso resultó de la colaboración en 21 estudios de investigación innovadores. 

La revelación de este atlas cerebral se publicará en una edición especial de la revista científica Science, marcando un momento trascendental en la comprensión de la estructura cerebral. Estos avances también abren las puertas al desarrollo de tratamientos y, posiblemente, la cura de devastadoras enfermedades cerebrales, como la esquizofrenia y el Alzheimer.

La culminación de un plan

Este descubrimiento revolucionario se enmarca en el contexto de la Iniciativa BRAIN - Cell Census Network (BICCN), un consorcio de destacados centros de investigación en Estados Unidos y Europa. Desde 2014, estos expertos han trabajado incansablemente en la caracterización de diversos tipos celulares y sus funciones dentro de los cerebros humanos, primates no humanos y roedores.

La caracterización de tipos celulares es un proceso complejo que implica identificar, clasificar y describir las distintas células con base en sus características únicas, propiedades y funciones. El cerebro humano en sí consta de una asombrosa cantidad de 86 mil millones de neuronas, acompañadas por un número similar de células no neuronales.

Más de 3.000 Tipos de células cerebrales descubiertos

Los investigadores han logrado caracterizar más de 3.000 tipos de células en el cerebro humano, lo que ha revelado características distintivas que nos diferencian de otros primates. Este nivel de detalle promete ser una herramienta vital para identificar los tipos celulares más afectados por mutaciones específicas que son responsables de enfermedades neurológicas.

El atlas cerebral arroja también una nueva luz sobre cómo millones de neuronas colaboran para constituir la base de la experiencia humana, incluyendo pensamientos, emociones y comportamientos. Joseph Ecker, director del Laboratorio de Análisis Genómico del Instituto Salk en Estados Unidos, declaró que este estudio marca el comienzo de una nueva era en la neurociencia. 

Complejidad de los circuitos neurales: el ADN y las mutaciones

Los científicos explican que, aunque todas las células cerebrales humanas comparten la misma secuencia de ADN, cada tipo celular utiliza distintos genes, copiados en filamentos de ARN en cantidades variables, para crear proteínas. Esta variabilidad conduce a una inmensa diversidad de tipos celulares cerebrales y contribuye a la complejidad de los circuitos neurales.

Uno de los objetivos clave del proyecto era comprender las diferencias moleculares en la organización de las células cerebrales entre humanos y primates no humanos. Los hallazgos revelaron que las neuronas de los chimpancés, los primates con un ancestro más cercano a los humanos, tienen más similitudes con las neuronas de los gorilas que con las de los seres humanos.

¿El principio del fin de ciertas enfermedades?

Estos conocimientos son cruciales para comprender cómo funciona el cerebro y cómo las mutaciones en el ADN pueden desencadenar enfermedades cerebrales. 

Además, este avance podría allanar el camino para desarrollar nuevas estrategias de tratamiento para trastornos neuropsiquiátricos como la esquizofrenia, los trastornos bipolares, el Alzheimer y la depresión.

El núcleo del atlas cerebral: genes, regulación y conexiones

El núcleo de este atlas cerebral se compone de tres estudios fundamentales que crearon el primer borrador. Estos estudios incluyen la expresión génica y la arquitectura reguladora de genes. Uno de ellos, dirigido por científicos de la Universidad de San Diego, analizó más de 1,1 millones de células en 42 regiones de tres cerebros humanos para generar un mapa detallado de los interruptores genéticos presentes en los diferentes tipos de células cerebrales.

Este estudio no solo identificó 107 subtipos distintos de células cerebrales, sino que también reveló conexiones significativas entre algunos de estos tipos celulares y varios trastornos neuropsiquiátricos, como la esquizofrenia, los trastornos bipolares, el Alzheimer y la depresión.

Herramientas de Inteligencia Artificial para el futuro

Además de estos logros, los científicos desarrollaron herramientas de Inteligencia Artificial (IA) que pueden predecir cómo ciertas variaciones en la secuencia de ADN pueden influir en la regulación génica y contribuir al desarrollo de enfermedades.

En otro avance significativo, un equipo de investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale creó el primer atlas del desarrollo de células cerebrales en la corteza cerebral durante seis etapas, desde el feto hasta la edad adulta.