Una española supera el cáncer 12 veces antes de cumplir 40 años: sus genes podrían ayudar a mejorar el diagnóstico precoz de cáncer

La investigadora Carolina Villarroya con Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO.
La investigadora Carolina Villarroya con Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO.

Laura M. Lombardía / CNIO

  • Con menos de 40 años, una paciente española ha superado 12 tumores, 5 de ellos malignos, debido a mutaciones heredadas en un gen nunca antes vista en seres humanos. 
  • El trabajo revela que este caso podría hacer que su sistema inmunitario genere de forma natural una potente respuesta inflamatoria que combata los tumores. 

"Estamos ante algo único". Así valoró el caso de una paciente española que ha superado el cáncer en 12 ocasiones antes de los 36 años, la bioquímica Carolina Villarroya, primera autora del estudio e investigadora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) que ha seguido el caso.

La primera vez que tuvo que enfrentarse al cáncer, fue siendo un bebé. A los 15 años se le diagnosticó un tumor de cuello de útero. Después en la glándula salival, otro de cérvix, un adenocarcinoma. En total, ha padecido 12 tumores, 5 de ellos malignos. Ninguno llegó a metástasis y la recuperación fue asombrosa.

No es el único factor novedoso de este caso.

El trabajo apunta como hipótesis a cómo el sistema inmunitario de la paciente podría ser capaz de generar una potente respuesta inflamatoria que combate los tumores.

¿La razón? Una rara mutación no vista antes en seres humanos, que si bien le hacía más propensa al cáncer, también parecía contribuir a su superación.

El estudio, publicado la revista Sciences Advances, conllevó el desarrollo de una técnica de investigación puntera, la secuenciación de células únicas, que posibilita la obtención de información de cada célula por separado. A su vez, este proceso permite identificar mutaciones que solo se dan un subgrupo de células.

El hallazgo puede abrir la puerta a desarrollar nuevas terapias y abordajes terapéuticos para tratar otro tipo de tumores y enfermedades relacionadas.

La propia enfermedad puede estar detrás de su supervivencia

Dispuestos a averiguar por qué la paciente tenía tal predisposición al cáncer, los investigadores secuenciaron el genoma completo de una muestra de su sangre, que reveló una mutación en ambas copias del gen MAD1L1, algo inédito en los seres humanos.

Este gen está implicado, entre otras funciones, en el control de una correcta división celular durante la proliferación celular. La mujer había heredado de cada uno de sus padres una copia mutada del gen, algo que en modelos animales resulta ser letal a nivel embrionario. 

Es decir, los médicos no entendía cómo la paciente podía haber nacido viva.

La respuesta podría estar en la propia enfermedad. 

En el estudio, los investigadores concluyen que "las mutaciones enMAD1L1 desencadenan un síndrome poco frecuente, no descrito a día de hoy, causado por anomalías cromosómicas y que predispone a padecer diferentes tipos de tumores", explica en SMC España María Mayán Santos, del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC).

Es lo que los expertos llaman inestabilidad genómica, lo que significa que sus células tienen cromosomas de más o de menos.Ello favorece la aparición del cáncer, pero a la vez podría contribuir a que no progresen.

Aunque no se conoce con certeza, se cree que su sistema inmunitario está sobre estimulado, lo que genera una respuesta inflamatoria muy potente capaz de identificar y destruir mejor las células tumorales.

Esta respuesta inmunitaria mejorada "podría ofrecer nuevas oportunidades para el tratamiento clínico de estos pacientes", señalan los investigadores.

La paciente no ha vuelto a enfrentarse al cáncer desde 2014. Según informaEl País, "vive sola, tiene trabajo y hace una vida normal a pesar de tener que estar vigilada de cerca por los médicos".

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