Un grupo internacional de investigadores completa por primera vez la secuenciación del genoma humano

Muestras de sangre

Reuters

  • Un consorcio internacional completa la secuenciación del genoma humano. 
  • Tras identificar 3.055 millones de nucleótidos, los autores creen que, hasta ahora, ignorábamos todavía el 8% de las instrucciones de nuestra especie. 
  • El avance ha sido posible gracias a las nuevas tecnologías que facilitan la labor de secuenciación. 
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Un consorcio internacional de investigadores liderado por Adam Phillippy y Karen Miga ha completado la tarea que se inició por primera vez hace 20 años con el primer borrador del genoma humano y ha terminado de secuenciar por completo las instrucciones genéticas de nuestra especie, según informa El País. 

Tras identificar 3.055 millones de nucleótidos, los autores creen que, hasta ahora, ignorábamos todavía el 8% del genoma humano. 

La investigación ha conseguido romper con el mayor obstáculo para la secuenciación del genoma: la incapacidad de la tecnología para leer grandes tramos de ADN. 

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Con nuevas técnicas desarrolladas por la empresa británica Oxford Nanopore y la estadounidense Pacific Biosciences, el consorcio ha logrado leer cientos de miles de letras a la vez. 

"Lo que ha hecho este grupo es demostrar que puede hacerlo de principio a fin", destaca Ewan Birney, director general adjunto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, a STAT. 

La investigación ha dado como resultado el conocimiento de que el genoma humano tendría 19.969 genes asociados a la producción de proteínas, un dato fundamental para la comprensión del funcionamiento del organismo y de algunas enfermedades. 

"Estas piezas que faltaban son nuevos frentes en los que buscar errores en el ADN que puedan conducir a enfermedades, como el cáncer", señala Renée Beekman, del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, a El País. 

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La secuencia de ADN utilizada no procedía de una persona, sino de una mola hidatiforme, un crecimiento en el útero de una mujer causado cuando el esperma fecunda un óvulo que no tenía núcleo. Esto significa que contenía dos copias de los mismos 23 cromosomas, en lugar de dos conjuntos diferentes de cromosomas, como las células humanas normales, explica STAT

Karen Miga ha asegurado que el siguiente paso era que el grupo intentara secuenciar los 46 cromosomas. Además, la investigadora también ha señalado que es precavida, y que no da los resultados como definitivos hasta que hayan sido publicados en una revista científica revisada por pares. 

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