El caso del paciente de alzhéimer más joven del mundo tiene muchas incógnitas por despejar: se trata de un paciente de 19 años diagnosticado por neurólogos de una clínica de memoria en China. El adolescente sufría deterioro de la memoria desde que tenía 17 años, y sus problemas cognitivos no hacían más que empeorar.

En la investigación, publicada en la revista Journal of Alzheimer's Disease, se detallan las principales incógnitas de este caso que desconcierta a los científicos. Los pacientes con alzhéimer precoz representan solamente el 10% de los casos de los menores de 65 años. La mayoría de los menores de 30 años tienen una mutación genética patológica (EAF), o alzhéimer familiar.

Cuanto más joven es una persona a la que se le diagnostica esta enfermedad neurodegenerativa, más probable es que la causa sea un gen defectuoso que ha heredado.

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Sin embargo, los investigadores de la Capital Medical University de Pekín no pudieron encontrar ninguna de las mutaciones habituales responsables de la aparición precoz de la pérdida de memoria, ni ningún gen sospechoso cuando realizaron una búsqueda en todo el genoma, recoge Science Alert.

Las imágenes del cerebro del paciente mostraban una contracción del hipocampo, que interviene en la memoria, y su líquido cefalorraquídeo revelaba marcadores comunes de alzhéimer.

Antes de este diagnóstico en China, el paciente con alzhéimer más precoz era otro joven de 21 años, portador de la mutación del gen PSEN1, que provoca la acumulación de proteínas beta amiloides anómalas en el cerebro, formando cúmulos de placas tóxicas, rasgo común en el alzhéimer.

Ninguno de los miembros de la familia del joven de 19 años tenía antecedentes de alzhéimer o demencia, por lo que resulta difícil catalogarlo como DAF. No obstante, el adolescente tampoco padecía ninguna infección, enfermedad o traumatismos craneoencefálicos que pudiese explicar su repentino deterioro cognitivo.

Un veloz deterioro

A los 17 años, el paciente empezó a tener problemas de concentración, dificultad para la lectura, y fallos en la memoria a corto plazo: perdía sus pertenencias con frecuencia y a menudo no recordaba lo que había sucedido el día anterior. El deterioro fue tan grave que no consiguió finalizar sus estudios en el instituto.

Un año después de acudir por primera vez a la clínica Capital Medical University de Pekín tenía pérdidas en el recuerdo inmediato, el recuerdo a corto plazo después de tres minutos y el recuerdo a largo plazo después de 30 minutos.

La puntuación de la memoria a escala completa del paciente era un 82% inferior a la de los compañeros de su edad, mientras que la puntuación de la memoria inmediata era un 87% inferior.

"El paciente tenía EA de inicio muy temprano, sin mutaciones patogénicas claras", explica en el estudio el neurólogo Jianping Jia, "lo que sugiere que su patogénesis aún debe explorarse". Este es una rara avis dentro del estudio del alzhéimer, una de las cuestiones científicas "más desafiantes del futuro", según los autores.