El test de diagnóstico precoz del alzhéimer llegará en 2023 con sello español: detectará la enfermedad 7 años antes de que aparezcan síntomas

alzheimer, cerebro, médico

El alzhéimer puede ser una de las enfermedades más importantes a las que se enfrenta la humanidad, sobre todo teniendo en cuenta que la cantidad de adultos que viven con demencia en el mundo va camino de triplicarse a 153 millones para 2050.

A día de hoy los investigadores siguen buscando, casi a tientas, una cura para una afección que por ahora no tiene vuelta atrás. Los tratamientos actuales para el alzhéimer mejoran temporalmente los síntomas de pérdida de memoria y problemas cognitivos. Sin embargo, no detienen el deterioro y la muerte de las células cerebrales.

El desarrollo de métodos eficaces para frenar o retrasar el alzhéimer pasa por una comprensión de cómo altera la enfermedad el cerebro, para lo que se necesita un diagnóstico adecuado de la enfermedad. Sin embargo, hoy por hoy existe un infradiagnóstico de la enfermedad.

El diagnóstico del alzhéimer suele llegar en la fase moderada, "con un retraso de entre 12 y 24 meses, una vez han aparecido los síntomas", asegura en Nius Diario Marta Barrachina, doctora en Bioquímica y especialista en enfermedades neurodegenerativas.

Como explica Barrachina, parte del problema se debe a que la afección presenta una etapa asintomática que puede durar "más de 20 años", por lo que cuando se manifiesta a menudo ya es tarde.

Lograr detectar el alzhéimer antes de que aparezca es la meta que Barrachina y su equipo del Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge (IDIBELL) persiguen desde hace más de una década. Para ello han desarrollado el “primer test epigenético de diagnóstico precoz”, capaz de revelar la enfermedad 7 años antes de que surja y que podría llegar al mercado español en 2023.

“Servirá para seleccionar mejor qué pacientes entran en los ensayos clínicos" lo que a su vez permitirá "demostrar la eficacia de los fármacos que están en estudio", matiza la especialista.

El primer test que permite diagnosticar de forma precoz la enfermedad de Alzheimer

El test está pensado para la práctica clínica. A través de un análisis de sangre permitirá a los neurólogos identificar la enfermedad de Alzheimer, en pacientes "con las primeras quejas de memoria". 

Su propuesta de valor reside en que el diagnóstico no está relacionado con β-amiloide, proteína cuya acumulación en el cerebro se ha vinculado a la enfermedad. En su lugar, se basa en un análisis epigenético que cubre el análisis de una gran cantidad de biomarcadores en el ADN vinculados a etapas tempranas de esta demencia.

Es decir, que el test da como resultado "la probabilidad de tener alzhéimer”. Esa cifra se calcula a través de un algoritmo "que se alimenta de esos marcadores epigenéticos", desarrollado por los científicos españoles.

6 signos de pérdida de memoria que podrían indicar demencia u otro problema cognitivo grave

Barrachina y su equipo del IDIBELL comenzaron en 2011 a tratar de identificar la existencia de estos biomarcadores. Las primeras pruebas se obtuvieron en muestras del cerebro post mortem. El paso siguiente fue llevar el estudio a pacientes vivos. Para ello crearon en 2017 ADmit Therapeutics, una spin-off del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), de la cual Barrachina es fundadora y CEO. 

Desde entonces la startup ha conseguido una ronda de inversión total de 4,2 millones, de fuentes privadas y públicas, informa Emprendedores. En 2020 fue seleccionada por la Comisión Europea dentro de sus programas de financiación EIC Accelerator, recibiendo 3,3 millones de euros. 

Actualmente, se encuentran en fase de validación clínica y aspiran a realizar el test en 760 pacientes para cumplir con el requisito regulatorio que establecen la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la estadounidense (FDA).

Para el año que viene se esperan las primeras ventas en Europa, y la expansión internacional llegará en principio para 2025. 

¿Y si alzhéimer fuera en realidad una enfermedad autoinmune?

En opinión de Barrachina, el problema de los ensayos actuales es que para la selección de pacientes en los ensayos “se están utilizando herramientas que generan muchos falsos positivos”. Así, se incluyen personas que finalmente no desarrollan la enfermedad.

En palabras de la doctora, casi todos ponen el foco en estudiar la presencia de B-amiloide porque la gran mayoría de los pacientes con alzhéimer presentan una acumulación de esta proteína en el cerebro. “Pero esa proteína también se acumula en el envejecimiento saludable, por ejemplo”.

El pasado julio, la revista Science reveló que un artículo publicado en 2006 en Nature, donde se señaló la beta-amiloide como la causa del Alzheimer, podría haberse basado en datos falsos.

Los resultados del último ensayo clínico de Biogen podrían ser claves en el tratamiento contra el alzhéimer: por qué los analistas creen que supondrá un antes y un después

Salir del foco de esta proteína es el eje central de nuevas investigaciones, como las del Instituto del Cerebro de Krembil, parte de la Red de Salud de la Universidad en Toronto (Canadá), que está ideando una nueva teoría para abordar el alzhéimer.

Según un artículo de Donald Weaver, director de la institución, sus 30 años de investigación ha llevado a su equipo a abordar el alzhéimer no como una enfermedad del cerebro, sino como un trastorno del sistema inmunitario del cerebro.

"Lamentablemente, esta dedicación al estudio de los grupos anormales de proteínas no se ha traducido en un fármaco o terapia útil. La necesidad de una nueva forma de pensar sobre el Alzheimer está surgiendo como una prioridad principal en la ciencia del cerebro", remarca en Science Alert.

Su perspectiva propone que la beta-amiloide no es una proteína producida de forma anormal, "sino una molécula que se produce normalmente y que forma parte del sistema inmunitario del cerebro". Se supone que debe estar allí.

Tal y como permite saber, cuando por ejemplo hay bacterias en el cerebro, la beta-amiloide contribuye a la respuesta inmunitaria dando pie al problema.

Las moléculas de grasa de las membranas de las bacterias y las membranas de las células cerebrales son tan similares que la proteína podría no diferenciar entre unas y otras, atacando "por error a las mismas células cerebrales que se supone que debe proteger". Esto conduciría a una pérdida progresiva de la función de las células cerebrales, y finalmente en demencia.

"Creemos firmemente que apuntar a otras vías de regulación inmunológica en el cerebro nos conducirá a enfoques de tratamiento nuevos y efectivos para la enfermedad".

Otros artículos interesantes:

Los trucos para evitar perder la memoria con la edad, según un célebre neurocientífico

Los 3 factores vinculados a tu estilo de vida que podrían aumentar tu riesgo de tener alzhéimer en el futuro

El estudio genético más completo hasta la fecha vincula 75 genes con un mayor riesgo de alzhéimer

Te recomendamos