El estudio genético más completo hasta la fecha vincula 75 genes con un mayor riesgo de alzhéimer

Cada vez son más los estudios que identifican las variables y factores de riesgo del alzhéimer, una enfermedad que afecta a cada vez más cantidad de personas. La Organización Mundial de la Salud estima que entre un 5% y un 8% de la población general de 60 años o más sufre demencia en un determinado momento de su vida. 

Ante esta plaga de demencia que asola el mundo, los científicos buscan rastrear qué desencadena o aumenta papeletas para padecer alzhéimer, así como los síntomas prematuros del problema. 

En los últimos años, se ha puesto la lupa sobre la genética, la alimentación, hábitos del estilo de vida, el sueño o incluso, el consumo de determinados medicamentos. Ahondando en su origen, un completo informe proporciona pruebas convincentes que relacionan el alzhéimer con la alteració del sistema inmunitario del cerebro.

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El documento, el estudio genético más grande realizado hasta la fecha, analizó los genomas de 100 000 personas con alzhéimer y 600 000 personas sanas, identificando 75 genes relacionados con un mayor riesgo de demencia, incluyendo 42 que no habían sido implicados previamente, tal y como recogeThe Guardian.

Dicho de otro modo, hasta el momento solamente se conocían la mitad de variaciones genéticas que se sabe que juegan un papel en el desarrollo de alzhéimer. 

En cuanto a estas variantes, ninguna parece más significativa que otra. “Parte de lo que muestra este estudio es cuán compleja es esta enfermedad en realidad y cuán multifactorial es”, explica Rebecca Sims de la Universidad de Cardiff en el Reino Unido y responsable de la investigación. 

La degeneración podría estar causada por una actividad demasiado agresiva de las células inmunes del cerebro

Los hallazgos, publicados en la revista Nature Genetics, coinciden con resultados anteriores que apuntan a un papel del sistema inmunitario en la aparición del alzhéimer. En este caso, la conclusión apunta a que la degeneración podría estar provocada por una actividad "demasiado agresiva" en las células inmunitarias del cerebro, llamadas microglia.

“Esta es una enorme pista de lo que está saliendo mal”, afirma Julie Williams, directora del Instituto de Investigación de la Demencia del Reino Unido en la Universidad de Cardiff y coautora. “Hace 8 o 9 años no estábamos trabajando en el sistema inmunológico. La genética nos ha dado un nuevo enfoque”.

Además, la investigación permite diseñar una puntuación de riesgo genético que podría predecir qué pacientes con deterioro cognitivo, dentro de los 3 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas, desarrollarán alzhéimer. 

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Aunque esta escala de medición todavía no está disponible, podría emplearse en el futuro, reclutando sujetos para ensayos clínicos de fármacos contra la demencia destinados a tratar la enfermedad en las primeras etapas.

Los 75 genes de riesgo vinculados al alzhéimer incluyen los que afectan la eficiencia con la que las células inmunitarias del cerebro, la microglia, eliminan el tejido. En las personas en riesgo, estas células funcionan de un modo demasiado agresivo. También se halló un patrón similar para los genes que conectan la rapidez con las que las sinapsis envían señales de angustia.

Se cree que entre el 60 y el 80% del riesgo de la enfermedad es genético.

Otras investigaciones previas han señalado que enfermedades como la diabetes, que también incide sobre el sistema inmunológico, están asociadas con un riesgo considerablemente mayor de alzhéimer. Además, a su vez, las infecciones pueden propiciar un deterioro cognitivo más veloz.

El veloz crecimiento de estas enfermedades neurodegenerativas es una amenaza para el mundo del siglo XXI: un reciente estudio calculó que la cantidad de personas con demencia en todo el planeta se multiplicará por 3 para 2050.