¿Qué probabilidades hay de tener alzhéimer si existe algún caso en tu familia?

Recibir un diagnóstico de alzhéimer puede ser abrumador por muchas razones. No es de extrañar que una de las muchas cuestiones que surjan sea si la confirmación de un caso en la familia aumenta las probabilidades de desarrollar la enfermedad.

En 2020, The Lancet estimó que alrededor del 40% de todos los casos de demencia se pueden prevenir tomando decisiones adecuadas sobre el estilo de vida, como asegurarse un buen descanso, mantenerse activo y seguir una dieta saludable.

Hay otros en cambio sobre los que no se puede actuar. El mayor factor de riesgo para el alzhéimer es la edad y la mayoría de casos surgen a partir de los 65. Una de cada 9 personas en este grupo y cerca de un tercio de las personas mayores de 85 años tienen Alzheimer. Los genes heredados por los padres pueden asimismo influir en la aparición.

Antecedentes familiares de alzhéimer

Como ocurre con el cáncer, contar con antecedentes familiares es un factor de riesgo. Los estudios sobre antecedentes familiares indican que tienes un pariente cercano diagnosticado tu riesgo aumenta alrededor de un 30%.

"Se trata de un aumento del riesgo relativo, es decir, un incremento del 30% de tu riesgo actual", estiman desde Harvard. Así, si tienes 65 años "el riesgo de que te diagnostiquen alzhéimer es del 2% anual, aunque esto también significa una probabilidad del 98% anual de no desarrollar alzhéimer". —En cifras absolutas, un riesgo anual del 2% significa que 2 de cada 100 personas de 65 años desarrollarán demencia cada año—.

Los antecedentes familiares aumentan el riesgo anual del 2% en un 30%, hasta el 2,6% anual. Eso significa pasar de 20 casos en un grupo de 1.000 a 26 en 1.000, o 6 casos adicionales en 1.000. "Así que el aumento absoluto es relativamente pequeño", afirma el Dr. Gad Marshall, profesor asistente de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard.

La edad aumenta la probabilidad de padecer esta demencia más que los antecedentes familiares. Las personas de 70 años tienen un 5% de probabilidades de ser diagnosticadas, más del doble que las de 60 años. Los antecedentes familiares aumentan la probabilidad en un 30%, del 5% al 6,5%. De nuevo, el cambio absoluto es relativamente pequeño, matiza el especialista.

Qué es el alzhéimer “familiar"

Hay 2 tipos de alzhéimer de inicio temprano y de inicio tardío. En el primer caso, más raro, la enfermedad suele tener un inicio muy precoz y los síntomas aparecen antes de los 60 años, pudiendo incluso manifestarse antes de la década de los 40. 

Aunque la causa de su aparición no se conoce, se sabe que está fuertemente ligada a la genética. Los científicos han identificado mutaciones en 3 genes: PSEN1, PSEN2 y el gen de la proteína precursora del amiloide. Los hijos de los portadores de una de estas mutaciones genéticas tendrán un 50% de probabilidades de heredarla.

Como explican desde la Fundación Pasqual Maragall, este patrón genético se caracteriza básicamente por, al menos, 3 casos en 2 o más generaciones consecutivas y todos diagnosticados antes de los 60 años. No obstante esta variante familiar representa únicamente un porcentaje inferior al 1% de los casos de alzhéimer.

La genética podría ser una causa, no solo un factor de riesgo

La gran mayoría de los casos de Alzheimer no tienen una causa claramente identificada, aunque se sabe que la genética puede desempeñar un rol.

A este respecto, un total de 75 genes se vinculan con un mayor riesgo de la enfermedad. De todos ello el más conocido es el gen APOE. Existen 3 variantes del gen, cada una de las cuales confiere un riesgo diferente. Las personas con la variante APOE2 parecen tener un menor riesgo de padecer alzhéimer; la variante APOE3, el tipo más común, no parece incidir en el riesgo; la variante APOE4 aumenta las probabilidades y hacer que los síntomas aparezcan a una edad más joven que lo habitual.

Un estudio reciente publicado en Nature Medicine ofrece una nueva perspectiva. Muestra evidencia de que la genética puede ser una causa directa de la enfermedad de Alzheimer y no simplemente un factor de riesgo.

En este trabajo se analizaron muestras cerebrales de más de 3.000 personas fallecidas y escáneres cerebrales de otros 10.000 pacientes para analizar el efecto de haber heredado 2 copias del gen APOE4. 

Datos de más de 500 personas con estas 2 variantes mostraron que a los 55 años más del 95% tenía marcadores biológicos asociados con la enfermedad. A los 65 años, casi todos tenían niveles anormales de la proteína amiloide que forma placas en el cerebro, un sello distintivo del alzhéimer. Y muchos comenzaron a desarrollar síntomas de deterioro cognitivo a los 65 años, 10 años antes que otras formas de la enfermedad de Alzheimer.

Clasificar las 2 copias del gen como alzhéimer de origen genético plantea varios interrogantes, entre ellos si las personas deberían hacerse la prueba para determinar si tienen la variante APOE4. O si alguien querría saber si desarrollará alzhéimer en el futuro.

"Designar esta forma de enfermedad de Alzheimer significa que un grupo de personas que tienen una probabilidad extrema (no diré absoluta, pero sí una probabilidad extrema) de desarrollar Alzheimer podrían recibir tratamiento antes. Esto realmente podría tener un impacto en la prevención de la demencia", declara en Harvard Gazette Reisa Sperling, neuróloga del Mass General Brigham y autora del estudio.

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