Cuando el colesterol alto se hereda: esta es la enfermedad potencialmente mortal que padece 1 de cada 250 personas

Ser joven, atlético y gozar de buena salud podría no ser suficiente para evitar que los análisis de sangre revelen un nivel de colesterol llamativamente alto. La razón podría estar en los genes.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que conlleva un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad, LDL o "colesterol malo". Es un trastorno muy frecuente y se estima que se da en al menos 1 de cada 250 personas en la población general. En España, la padecen una 200.000, cifra la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar. 

La afección está presente desde el nacimiento, pero es posible que los síntomas no aparezcan hasta la edad adulta. Lo que significa que la primera señal de alarma podría ser experimentar problemas cardiovasculares graves siendo joven.

Problemas para eliminar el colesterol

Se trata de una enfermedad genética que impide que el colesterol entre en las células hepáticas para su eliminación.  Esto provoca un aumento considerable en la sangre, acumulándose en las arterias y favoreciendo el desarrollo de la placas responsables de la ateroesclerosis.

Existen 2 formas de la enfermedad según las versiones del gen afectadas. La homocigota es muy grave y puede provocar la muerte por problemas cardiovasculares en la adolescencia si no se trata. Por lo que el diagnóstico precoz resulta clave. En España afecta a unos 110 pacientes.

La forma heterocigota es mucho más frecuente. Si se diagnostica a tiempo, la medicación puede hacer posible mantener un nivel correcto de colesterol, evitar su acumulación y prevenir los infartos de miocardio en etapas tempranas.

El diagnóstico de hipercolesterolemia familiar se basa en niveles elevados de colesterol —normalmente por encima de 220 mg/dl—, el historia familiar de hipercolesterolemia y presencia de enfermedad coronaria prematura. En general se recomienda detectarlo entre los 2 y los 10 años.

Riesgo cardiovascular 20 años antes

Padecer hipercolesterolemia familiar acelera la enfermedad ateroesclerótica coronaria de una a 4 décadas. La importancia de su diagnóstico precoz radica por tanto en el elevado riesgo de  infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular que conlleva en edades tempranas.

Algunos estudios han demostrado que la aterosclerosis coronaria aparece a partir de los 17 años de edad en hombres y de los 25 años en mujeres con esta afección. Sin tratamiento, al menos la mitad de los pacientes afectos presentarán un infarto de miocardio antes de los 55 años de edad. La variedad homocigótica acelera estos problemas a antes de los 20.