¿Por qué unas personas son asintomáticas y otras enferman gravemente por COVID-19? Un grupo de variaciones genéticas encontradas podrían ayudar a explicarlo

El coronavirus puede infectar a personas de todo tipo, pero no afecta a todas por igual: unas son asintomáticas, otras muestran una amplia variedad de síntomas y un tercer grupo enferma gravemente o fallece con COVID-19.

Con el objetivo de intentar explicar estas diferencias, un grupo de investigadores ha estudiado el genoma de 52 pacientes gravemente enfermos con COVID-19.

"Millones de personas se infectan y, afortunadamente, solo un porcentaje muy pequeño se vuelve sintomático, y un porcentaje muy pequeño de los individuos sintomáticos requiere oxígeno y un porcentaje pequeño de esos individuos es hospitalizado y muere. Pero incluso un pequeño porcentaje equivale a millones de personas y eso es demasiado", contextualiza Ravindra Kolhe, uno de los autores.

"Nuestros datos muestran que las grandes variantes estructurales [SV] identificadas mediante el mapeo óptico del genoma podrían explicar aún más la variabilidad clínica interindividual en la respuesta a COVID-19", resumen los investigadores, en un artículo publicado en ScienceDirect.

"Hemos identificado genes con cambios estructurales en individuos muy enfermos que forman parte de estos 4 procesos esenciales" del virus, afirma Kolhe, director del Laboratorio Esotérico y Molecular de Georgia en el Colegio Médico de Georgia de la Universidad de Augusta (EEUU), en referencia a que el virus se adhiere a las células humanas, entra en ellas, se multiplica y atrae la inflamación, recoge Eurekalert.

"Realizamos un mapeo genómico óptico en 52 pacientes con COVID-19 severa para identificar SVs raras/únicas como factores de predisposición decisivos asociados con COVID-19", explica el trabajo, el primero de este tipo según los autores. 

"Identificamos 7 SV [grandes variantes estructurales] que implican genes en 2 vías clave de interacción entre el huésped [la persona] y el virus: la inmunidad innata y la respuesta inflamatoria, y la replicación y propagación viral en 9 pacientes", continúa.

Esas grandes variaciones estructurales "representan una proporción sustancial de la diversidad genética" y explican buena parte de los cambios que son exclusivos del individuo y los que pueden aumentar su riesgo de padecer problemas como el cáncer.

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Aunque se necesitan más investigaciones, los autores sostienen que sus hallazgos sobre el posible papel de las variantes estructurales en la interacción persona-virus apuntan a la necesidad de buscar variaciones genéticas, idealmente con un ensayo sanguíneo sencillo de utilizar. 

Una vez identificadas, el objetivo sería iniciar medidas proactivas para estas personas para combatir mejor el COVID-19, como asegurar la vacunación (pauta completa y refuerzo) y un tratamiento potencialmente más agresivo en una fase temprana, como la terapia con anticuerpos monoclonales, añade Kolhe e informa Eurekalert.

Los 9 pacientes más enfermos de este estudio compartían condiciones comórbidas comunes, 32 requirieron ventilación mecánica para apoyar su respiración y un total de 13 fallecieron en cuidados intensivos.

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Sin embargo, se encontraron también valores atípicos, como "individuos con cargas virales muy altas que ni siquiera sabían que eran positivos", lo que podría implicar que la cantidad de un virus en alguien no está directamente relacionado con el grado de enfermedad de esta persona, sino que podría ser otro indicador del papel de la genética: "Es algo en el genoma del huésped que es diferente", plantea Kolhe.

Según él, las grandes variantes estructurales encontradas en los pacientes más enfermos no fueron causadas por el virus, sino usadas por este, y puede que no aumenten la susceptibilidad a otras afecciones, incluso similares.