Enfermedades comunes que suelen diagnosticarse tarde

En España, 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.

Esta demora supone graves consecuencias para el paciente y su entorno. En concreto, el agravamiento de la enfermedad  o recibir un tratamiento inadecuado.

Las enfermedades raras suelen debilitar a la persona, con frecuencia provocan una muerte prematura y tienen un gran impacto en la vida diaria, resume un artículo en The Conversation. Se calcula que el 70% afectan a niños.  

Pero a veces ponerle nombre a los síntomas que alguien padece también lleva más tiempo de lo conveniente cuando lo que sucede es una enfermedad relativamente común. 

Algo frecuente en las enfermedades gastrointestinales. "Una de las dificultades clave en el retraso de los pacientes es que los síntomas iniciales suelen ser leves, vagos y esporádicos", enfatiza una investigación de 2021. Los síntomas son muy variados en cuanto a tipo, duración y gravedad. "Van desde dolor abdominal inexplicable, molestias o calambres gastrointestinales, cambios en los hábitos intestinales a fatiga, anemia, náuseas o vómitos".

Un estudio global dirigido por investigadores de la Universidad St George's de Londres, el Imperial College London y el University College London revisó datos de más de 100.000 personas con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa de todo el mundo.

Las personas que esperan más tiempo desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico (7 meses para la colitis ulcerosa y 15 meses para la enfermedad de Crohn) tenían 2 y 4 veces más probabilidades de necesitar cirugía intestinal, respectivamente.

Trastornos del neurodesarrollo, enfermedades reumáticas o incluso el cáncer son otros problemas de salud comunes que tienden a experimentar más tiempo de lo aconsejable hasta recibir un diagnóstico adecuado.

Síndrome del colon irritable

En España 2 de cada 5 personas no conocen qué es el síndrome de intestino irritable, a pesar de padecer los síntomas. Se estima que afecta al 8% de la población española, de acuerdo con la Sociedad Española de Aparato Digestivo.

Como recoge un estudio del Servicio de Gastroenterología. Hospital Clínic de Barcelona de 2006, el diagnóstico de este trastorno gastrointestinal "es problemático" porque no existe una prueba concreta o o un marcador biológico específico para ello.

"Un porcentaje significativo de los pacientes con este síndrome no consultan al médico y los que lo hacen a menudo se encuentran con demoras significativas para establecer el diagnóstico concreto, y es común que éste se realice después de visitar a varios médicos", apuntan. El diagnóstico entonces se basa en un examen físico y pruebas para descartar otras afecciones.

Influye además la vaguedad de los síntomas,  —dolor abdominal, diarrea o estreñimiento o hinchazón abdominal— ya que pueden ser similares a otros problemas intestinales. 

Enfermedad inflamatoria intestinal

Cada año se diagnostican en nuestro país aproximadamente 10.000 nuevos casos de enfermedad inflamatoria intestinal, una afección autoinmune que engloba 2 patologías, la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn.  

Ambas alteran la capacidad del organismo para digerir los alimentos y absorber los nutrientes y comparten además características clínicas y patológicas. Algunos síntomas comunes son: diarrea, sangre en las heces, cansancio, dolor abdominal, pérdida de apetito, pérdida de peso y fiebre.  

Una revisión de 21 estudios de 2023 informaron de una media de retraso de entre 2 y 5,3 meses en este síndrome. 

Celiaquía

Aunque se trata de una afección cada vez más popular diagnosticarla puede llevar más tiempo del adecuado. Varios estudios así lo señalan.

Un trabajo de 2016 del centro de Salud Ontinyent-II, Ontinyent, en Valencia estima la media del retraso diagnóstico de la enfermedad celíaca en 5,15 años, y entre la población pediátrica, de 0,68 años.

Las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes, desde la clásica sintomatología intestinal a manifestaciones extraintestinales como anemia ferropénica, migraña crónica o dermatitis "Esta variedad de síntomas representa un reto para el médico no familiarizado con la enfermedad, ya que puede suponer que el médico de familia no esté acostumbrado a pensar en ella como diagnóstico", escriben los autores.

En 2020 la Federación de Asociaciones de Celiacos de España señaló la demora en el diagnóstico de la celiaquía en la población pediátrica supera los 6 meses, llegando a prolongarse hasta los 2 años en la edad adulta.

El protocolo del Gobierno de Canarias para su diagnóstico precoz recoge que" en la mayoría de los casos, el tiempo de espera desde que los pacientes acudieron al médico tras la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención de diagnóstico de celiaquía fue de entre 1 y 6 meses (36% de los participantes), seguido por un tiempo de espera de entre 6 meses y 1 año (27,9%). Un número importante de encuestados fueron diagnosticados con un retraso de más de 6 meses desde que acudieron al médico (30,3% )".

Las demoras en el diagnóstico tienen consecuencias. "Se relaciona con una mayor progresión de la enfermedad, complicaciones como osteoporosis y un riesgo aumentado de fractura, infertilidad, aumento del riesgo de patología intestinal maligna y disminución del crecimiento, pubertad retrasada y problemas dentales en niños", asegura en Infosalus Mercedes Ricote, coordinadora del Grupo de Trabajo de Nutrición de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN).

Cáncer

El cáncer es una enfermedad común y una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Sin embargo no es raro un retraso en su diagnóstico, sobre todo cuando se da en personas jóvenes, ya que esta afección se vuelve más frecuente con la edad, por lo que tiende a descartarse de primeras.

Ignorar las primeras señales, tanto por médicos como por los propios pacientes puede hacer que el diagnóstico llegue en etapas tardías, cuando la probabilidad de curación es menor.

“Ayer mi oncóloga me dijo que la detección precoz de cáncer en gente joven es muy difícil porque ‘se da por hecho que, por su edad, no tendrá un tumor maligno’. Hay que cambiar esta realidad. La sanidad pública necesita un cambio protocolario en la atención a gente joven", enfatizó en 2020 la periodista y fotógrafa Olatz Vázquez. Un año después fallecía como consecuencia de un cáncer gástrico a los 27 años. 

Hasta 4 doctoras de la Sanidad Pública le restaron importancia  a los sangrados vaginales de Elisa, nombre ficticio de uno de los testimonios de un reportaje de RTVE, que resultó ser cáncer de cervix. Antes de ello le dijeron que era una exagerada y que sus visitas a urgencias estaban quitando espacio a una persona que lo necesitara más. Es lo que Olatz Vázquez denominó "paternalismo machista".

Desde Hidalgo Fernández abogados, expertos en negligencias médica, sostienen que la mayor parte de estos errores de diagnóstico suelen producirse en atención primaria. El médico de cabecera se coloca en muchos casos como la primera barrera para acceder al especialista que confirme un diagnóstico de cáncer.

Según el bufete, en mujeres los mayores retrasos suelen darse en cáncer de mama,  por "omisión por parte del personal médico en la realización de pruebas tales cómo mamografía, resonancia o biopsia". En hombres señalan el cáncer de colon, próstata y vejiga.

Según un estudio de 2020 publicado en el British Medical Journal, un retraso en el tratamiento oncológico de solo un mes conlleva un riesgo de morir entre un 6 y un 13 % más alto. Una demora de 8 semanas en la cirugía de cáncer de mama incrementaría el riesgo de muerte en un 17 %, y un retardo de 12 semanas, en un 26 %.

TDHA

Los trastornos del neurodesarrollo que afectan al rendimiento académico ―TDAH (déficit de atención), dislexia o la discalculia entre otros― solo se detectan el 10% de los casos en la escuela pública y el 30% en la concertada y privada. Esas fueron las principales conclusiones de un estudio realizado por el servicio de psiquiatría de los hospitales Vall d’Hebron y Sant Joan de Déu (Barcelona) en 2021. El seguimiento de 10 años a casi 7.000 alumnos entre 5 y 17 años en 28 centros educativos de Cataluña reveló que el 18,3% de los estudiantes presenta algún tipo de estos trastornos. De ellos, el 66% no habían sido diagnosticados  antes de la investigación.

"Es muy común achacar el abandono escolar al perfil socioeconómico de las familias, pero hemos constatado que no se están diagnosticando estas alteraciones que, además, afectan a las relaciones sociales que mantienen esos niños, a su estado emocional, a su salud mental en la vida adulta e incluso a la pérdida del empleo”, matizó entonces Miquel Casas, exjefe del servicio de psiquiatría del Vall d’Hebron y coautor del estudio a El País.

En 2011 el estudio Lifetime Impairment, sobre 6 países entre ellos España, detectó una media de 26,8 meses para lograr un diagnóstico de TDAH.

"El retraso en el diagnóstico y tratamiento conlleva problemas de aprendizaje y de conducta, dificultades sociales y sobre todo un mayor riesgo de presentar trastornos psiquiátricos y de consumo de drogas durante la infancia, la adolescencia y también la vida adulta", aseguró en 2019  la doctora Montserrat Pàmias, psiquiatra de niños y adolescentes del Hospital Parc Taulí (Sabadell).

Según recoge el psiquiatra David López e su web, casi un 3 % de los adultos puedan sufrir el síndrome completo de TDAH y más de un 4% tener síntomas compatibles. "Aún así, solo uno de cada 5 especialistas evalúa específicamente el TDAH en pacientes mayores de 50 años. Esto significa que va a ser difícil que a una persona que no le diagnosticaran TDAH en la infancia, se lo diagnostiquen en la edad adulta".

Artritis reumatoide

"El principal riesgo del retraso en el diagnóstico es que puede conllevar daños irreversibles, cuando con la instauración del tratamiento adecuado se podría mejorar el pronóstico de estas enfermedades a largo plazo", sostuvo en 2023 la presidenta de la Sociedad Española de Reumatología (SER), la doctora Sagrario Bustabad.

Actualmente hay descritas más de 200 enfermedades reumáticas y autoinmunes sistémicas, entre las que se encuentran la artritis reumatoide, la espondilitis anquilosante, la artrosis, la artritis idiopática juvenil, la osteoporosis, el lupus, el lumbago o la gota.

"Estas patologías afectan a articulaciones, huesos y músculos, pero también a órganos como pulmón, corazón, riñón, ojos, piel, etc. Son las dolencias crónicas más frecuentes en nuestro país",  añade la doctora Olaia Fernandez Berrizbeitia, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario de Basurto.

Entre las enfermedades autoinmunes sistémicas, la artritis reumatoide es la más frecuente, afectando a 5 de cada 1.000 personas. En 2016 un estudio en Cataluña estimó un retraso de hasta 11 meses en su diagnóstico. En 2018 la SER redujo este periodo a 8 meses.

Entre los problemas está el desconocimiento que existe sobre estas afecciones.  “En muchas ocasiones los afectados no son capaces de asociar determinados síntomas a la posibilidad de tener una enfermedad reumática, de manera que van posponiendo su visita al médico de Atención Primaria" de acuerdo con la Dra. Bustabad. 

En este sentido la  recalca  que “es importante que la población sepa que no es normal sentir rigidez matutina, dolor crónico, limitación de la movilidad, hinchazón, enrojecimiento o calor en las articulaciones, ya que estos síntomas pueden deberse a una enfermedad reumática”.