Cómo saber si tienes un riesgo alto de alzhéimer

Los expertos creen que llegará el día en el que detectar alzhéimer será tan rápido y simple como ahora lo es saber si tienes el colesterol alto o anemia.

Estudios recientes han mostrado la efectividad de los análisis de sangre para diagnosticar con precisión la forma más común de demencia. Este mismo año, una investigación en JAMA Neurology encontró que la prueba basada en sangre de ALZpath podría ser tan buena, o incluso superior, a las punciones lumbares y las  exploraciones PET,  los métodos disponibles para detectar signos de alzhéimer en el cerebro.

El test, diseñado por investigadores suecos es capaz de detectar p-tau217, una forma de la proteína tau característica de la enfermedad.

"En el horizonte se encuentran nuevos fármacos potencialmente innovadores que pueden retardar la progresión de la enfermedad de Alzheimer en sus primeras etapas", afirmó el Dr. Richard Oakley, director asociado de investigación e innovación de la Alzheimer's Society. "Pero para que las personas sean elegibles para recibirlos necesitarán un diagnóstico temprano y preciso. Este estudio es un paso muy bienvenido en la dirección correcta”.

Las personas con Alzheimer tienen una acumulación de proteínas conocidas como amiloide y tau en el cerebro, que es una de las principales formas de detectar la enfermedad. Sin embargo, normalmente se diagnostica basándose en los síntomas de las personas, como problemas de cognitivos, de memoria o de personalidad. Sólo el 2% de los diagnísticos de demencia lo reciben mediante métodos como exploraciones PET o punciones lumbares. Los análisis de sangre —sencillos, menos invasivos y más baratos—  podrían cambiar esto.

"Si vas a recibir [los nuevos medicamentos], debes demostrar que tienes amiloide en el cerebro. Es simplemente imposible realizar punciones lumbares y escáneres cerebrales en todos los que lo necesitarían en todo el mundo. Así que aquí es donde el análisis de sangre [tiene] un enorme potencial", considera el Dr. Nicholas Ashton de la Universidad de Gotemburgo y autor principal del estudio.

Nuevos medicamentos

En la actualidad, la principal clase de fármacos disponibles para el alzhéimer, como inhibidores de la acetilcolinesterasa (AChE), ayudan a disminuir o ralentizar los síntomas, pero no detienen la progresión de la enfermedad.

Algo que podrían cambiar en un futuro próximo. Actualmente, hay más de 100 fármacos en investigación algunos de los han generado grandes expectativas. Es el caso de lecanemab y el donanemab. En ensayos clínicos ambos medicamentos mostraron efectividad para frenar el deterioro cognitivo en pacientes con síntomas tempranos, y ya han recibido luz verde de las autoridades reguladoras de EEUU y Japón.    

En los próximos años, el análisis de sangre podría utilizarse para identificar a pacientes con alto riesgo de padecer alzhéimer y realizar ensayos clínicos más precisos para comprobar si estos fármacos pueden prevenir realmente la aparición de la enfermedad.

Quién tiene más riesgo de desarrollar alzhéimer

En 2020, The Lancet estimó que alrededor del 40% de todos los casos de demencia se pueden prevenir tomando decisiones adecuadas sobre el estilo de vida, como asegurarse un buen descanso, mantenerse activo y seguir una dieta saludable.

El consumo excesivo de alcohol, un estado socieconómico más bajo, la soledad o los problemas de audición son algunos de los 15 factores que aumentan significativamente el riesgo de demencia de aparición temprana.

El mayor factor de riesgo para esta  y ootras demencias es el envejecimiento. Ya que la mayoría de las personas que la padecen tienen más de 65 años. Los antecedentes familiares y la genética pueden asimismo marcar una gran diferencia.

Como ocurre con el cáncer, una serie de mutaciones genéticas puede hacer a una persona más proclive a la enfermedad.  3 casos de alzhéimer en 2 o más generaciones consecutivas y todos diagnosticados antes de los 60 años podría hacer saltar las alarmas, explican desde la fundación Pasqual Maragall. 

Un total de 75 genes se vinculan con un mayor riesgo de la enfermedad. Así, las personas con 2 copias de gen APOE4 tienen entre 8 y 12 veces más probabilidades de desarrollar este tipo de demencia, según la Clínica Mayo. Existen 3 variantes del gen, cada una de las cuales confiere un riesgo diferente. Las personas con la variante APOE2 parecen tener un menor riesgo de padecer alzhéimer; la variante APOE3, el tipo más común, no parece incidir en el riesgo; la variante APOE4 aumenta las probabilidades. 

La aparición más temprana de la enfermedad, con síntomas que se inician entre los 30 y 60 años, está fuertemente ligada a la genética.  Se han identificado hasta 3 genes cuyas mutaciones causan alzhéimer precoz: proteína precursora del amiloide (APP), Presenilina 1 (PSEN1), Presenilina 2 (PSEN2). No obstante, son los responsables del 1% o menos de los casos de alzhéimer.

¿Deberías realizarte un test genético?

Puedes conocer tu riesgo de alzhéimer a través de un test genético que identifique la presencia de estos genes. En nuestro país se comercializan varios test centrados en la proteína APOE4 a través de una analítica de sangre. Su precio suele superar los 150 euros.

No obstante, buena parte de los médicos no recomienda hacer pruebas para el genotipo APOE porque los resultados son difíciles de interpretar. Las destinadas a los genes con mutaciones (APP, PSEN1 y PSEN2) pueden proporcionar resultados más fiables si se presentan síntomas o hay antecedentes familiares.

Es importante, además, sopesar las consecuencias emocionales de tener esa información si estás pensando en comprobar tu riesgo.  "Se trata de una situación compleja, en la que surgirán dudas e incertidumbres por lo que, quienes decidan someterse a esta prueba deben hacerlo bajo el paraguas de la orientación profesional especializada y en el marco de un programa de consejo genético", aconsejan desde la fundación.

Si ya estás experimentando síntomas de disminución cognitiva, habla con un médico para una evaluación completa, recomienda la Alzheimer Association.